Disgenesia della tiroide

Cos'è e come si manifesta la disgenesia della tiroide?

La disgenesia della tiroide è un'alterazione della formazione della ghiandola tiroidea durante lo sviluppo embrionale. Sono possibili tre condizioni: la tiroide non si forma del tutto (atireosi), la ghiandola è più piccola del normale (ipoplasia) oppure è collocata in una posizione diversa rispetto a quella fisiologica (tiroide ectopica). La disgenesia della tiroide comporta un ipotiroidismo di gravità variabile. I sintomi principali sono: scarsa attenzione, scarsa attività, ritardo della crescita e, se la malattia non viene curata tempestivamente, ritardo anche grave nello sviluppo mentale.

Come si trasmette la disgenesia della tiroide?

Nella maggior parte dei casi le cause della malattia non sono state del tutto chiarite, anche se si sospetta una componente genetica. Nel 2-5% dei casi la disgenesia è causata da mutazioni in geni specifici. A seconda dei geni coinvolti, la malattia può trasmettersi con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene coinvolto da uno dei genitori per manifestare la malattia) oppure autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi della disgenesia della tiroide?

La diagnosi si basa su uno screening operato a tappeto su tutti i neonati (almeno nei paesi sviluppati) durante la prima settimana di vita. Lo screening consiste nella misurazione di ormone tiroideo e di TSH nel sangue.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la disgenesia della tiroide?

La terapia è sostitutiva, con somministrazione dell'ormone tiroideo. La terapia va cominciata nei primi due mesi di vita (preferibilmente nel primo); in caso contrario, i danni allo sviluppo mentale diventano irreversibili.

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