Disabilità intellettiva legata al cromosoma X
- 42 Progetti di Ricerca Finanziati
- 30 Ricercatori
- 9.506.343€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la disabilità intellettiva legata al cromosoma X?
- La disabilità intellettiva legata al cromosoma X è una delle forme genetiche più comuni di disabilità intellettiva. In generale, è l’handicap più frequente nei bambini e negli adolescenti, con un’incidenza del 3 per cento nella popolazione umana. I bambini colpiti mostrano limitazioni nelle funzioni cognitive, nel linguaggio e nelle capacità d’interazione sociale e comunicative. La malattia dipende da difetti della formazione e della funzionalità delle sinapsi, le strutture di “comunicazione” tra cellule nervose. La corretta formazione delle sinapsi nel sistema nervoso centrale durante l’infanzia fornisce la base biologica per consentire lo sviluppo dei processi cognitivi come l’apprendimento, la memoria, le capacità comunicative. Se queste strutture non si formano o non funzionano correttamente, possono insorgere disturbi quali autismo, disabilità intellettive e molti disordini degenerativi. Le cause più comuni sono quelle di origine genetica (anomalie cromosomiche o di singoli geni) oppure quelle indotte da altre patologie mediche contratte durante il periodo prenatale o postatale. Tra le condizioni genetiche, le più frequenti sono le forme associate a mutazioni di geni sul cromosoma X. La disabilità intellettiva legata al cromosoma X si divide in forme sindromiche (la più nota è diffusa è la sindrome dell'X fragile) e non specifiche, a seconda se si presenta o meno associato ad altre patologie.
Come si trasmette la disabilità intellettiva legata al cromosoma X?
- La disabilità intellettiva non specifica associata al cromosoma X è una malattia genetica ereditaria trasmessa come carattere legato al cromosoma X. Ecco perché vi è un eccesso di circa il 30 per cento di maschi affetti. Negli ultimi anni, grazie all’avvento di nuove tecniche di sequenziamento del genoma, sono stati identificati 117 geni coinvolti nell'insorgenza della malattia.
Come avviene la diagnosi della disabilità intellettiva legata al cromosoma X?
- La diagnosi della disabilità intellettiva non specifica avviene di norma su base clinica; è una diagnosi complicata, poiché una definizione precisa delle funzioni cognitive alterate non è sempre possibile, e comunque risulta estremamente eterogenea tra i diversi pazienti. In alcuni casi è possibile confermare la diagnosi attraverso indagine genetica o citogenetica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la disabilità intellettiva legata al cromosoma X?
- Non esiste alcuna cura farmacologia al momento. In alcuni casi, le abilità cognitive possono essere migliorate grazie a interventi educativi personalizzati e un arricchimento ambientale mirato.
Ultimo aggiornamento
16.02.21
Progetti finanziati
- In corso
Meccanismi e modelli patologici dei disturbi dello sviluppo neurologico che coinvolgono i trasportatori anionici CLC
Ricercatore Michael Pusch - In corso
Un nuovo approccio terapeutico per la Sindrome dell’X Fragile basato sull’RNA messaggero.
Ricercatore Claudia Bagni - In corso
La GTPasi Rac1 nella Disabilità Intellettiva: una opportunità preclinica che utilizza una specifica interazione proteina::proteina di Rac1
Ricercatore Giorgio Merlo - In corso
Meccanismi molecolari paziente-specifici della sindrome del X fragile e dei fenotipi associati al X Fragile
Ricercatore Nicola Elvassore - In corso
Definizione e modulazione dei meccanismi alla base dello sviluppo delle spine neuronali e del funzionamento cognitivo nel modello murino Rab39b per disabilità intellettiva
Ricercatore Patrizia D'Adamo - Chiuso
Approcci genetici e farmacologici per il recupero delle alterazioni neuronali associate a mutazioni nel gene TM4SF2 in un modello animale ed in cellule iPS
Ricercatore Maria Passafaro
19.11.19
Trainer di autonomie individuali: per chi convive con la disabilità intellettiva
L’associazione Agemo18 ha organizzato un corso per formare nuove figure capaci di supportare le famiglie nella gestione della quotidianità
17.12.17
Disabilità intellettive e ricerca
Dal Telethon Notizie, una panoramica della ricerca Telethon sulle disabilità intellettive.
22.03.12
Possibile terapia contro la disabilità intellettiva di origine genetica
Chiarito per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da disabilità intellettiva legata al cromosoma X.
