Alfa-mannosidosi
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Che cos’è e come si manifesta l’alfa-mannosidosi?
- L’alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria caratterizzata da immunodeficienza, anomalie facciali e scheletriche, sordità e disabilità intellettiva. Fa parte delle malattie da accumulo lisosomiale, dovute alla carenza di enzimi responsabili dello smaltimento di sostanze tossiche. Spesso i bambini sembrano normali alla nascita, ma la loro condizione peggiora progressivamente. La malattia è associata anche a disturbi motori che con il tempo possono compromettere la mobilità autonoma (debolezza muscolare, anomalie articolari, atassia), anomalie facciali (testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, denti distanziati, prognatismo), lieve strabismo. L’entità e la combinazione dei sintomi può variare notevolmente da un paziente all’altro.
Come si trasmette l’alfa-mannosidosi?
- La malattia è dovuta al deficit di un enzima, l’alfa-mannosidasi, codificata dal gene MAN2B1 localizzato sul cromosoma 19. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarne i sintomi occorre ereditare il difetto genetico da ciascuno dei genitori, portatori sani.
Come avviene la diagnosi dell’alfa-mannosidosi?
- La diagnosi si effettua con la misurazione dell'attività dell’alfa-mannosidasi nelle cellule del sangue e può essere confermata dai test genetici. È indicativo, ma non diagnostico, l'aumento della secrezione urinaria di oligosaccaridi ricchi in mannosio. È possibile la diagnosi neonatale, basata sia su metodi biochimici che genetici.
Quali sono le cure attualmente disponibili per l’alfa-mannosidosi?
- Non esiste un trattamento specifico. Un'opzione terapeutica disponibile è il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, provenienti cioè dal midollo osseo o dal sangue del cordone ombelicale di un donatore sano: il trapianto è in grado di stabilizzare la progressione di alcuni aspetti della malattia, in minor misura le deformità ossee e il deficit cognitivo. È importante una presa in carico multidisciplinare per prevenire le complicazioni e trattare i sintomi, come le frequenti infezioni. Spesso è necessario ricorrere a un trattamento di tipo otolaringoiatrico per rimuovere il versamento dell'orecchio medio, oltre alle protesi acustiche in caso di deficit uditivo. Fisioterapia e terapia comportamentale possono aiutare a sviluppare le capacità motorie sociali. Può essere necessario un intervento di chirurgia ortopedica.
Ultimo aggiornamento
27.01.22
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