Sindrome di Cole-Carpenter
- 1 Progetti di Ricerca Finanziati
- 1 Ricercatore
- 240.000€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Cole-Carpenter?
- La sindrome di Cole-Carpenter è una rara malattia genetica caratterizzata da deformità scheletriche, estrema fragilità ossea (responsabile di una marcata predisposizione alle fratture), possibili anomalie della forma della testa dovute a saldatura prematura delle suture craniche (craniosinostosi) e tratti caratteristici del volto. Tra questi, per esempio, protrusione dei bulbi oculari, parte superiore del viso ampia, naso piccolo, colorito bluastro della sclera oculare. Dopo essere stata considerata una variante molto rara di osteogenesi imperfetta è oggi ritenuta una patologia differente, per quanto con alcune caratteristiche morfologiche simili.
Come si trasmette la sindrome di Cole-Carpenter?
- La sindrome di Cole-Carpenter può essere causata da mutazioni del gene P4HB, codificante per una proteina chiamata PDI, fondamentale per aiutare le altre proteine cellulari ad assumere la loro struttura corretta e a svolgere dunque la funzione prevista. Può inoltre dipendere da mutazioni dei geni SEC24D e CRTAP. Se pur ancora non del tutto chiara, la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: un genitore con un'alterazione dei geni interessati ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. In alcuni casi, tuttavia, la mutazione si presenta de novo nell’individuo affetto, mentre i genitori ne sono privi.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Cole-Carpenter?
- La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare, sulle caratteristiche radiografiche e sull'analisi biochimica e genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Cole-Carpenter?
- Al momento non esiste una terapia risolutiva, ma è possibile migliorare la qualità di vita dei pazienti con un trattamento multidisciplinare, che prevede per esempio il ricorso a tecniche ortopediche e chirurgiche per ridurre le fratture e correggere le deformità e un'adeguata terapia del dolore. Si è rivelato utile anche il trattamento con bisfosfonati.
Ultimo aggiornamento
16.02.21
Approfondisci su Orphanet
