Telangectasia emorragica ereditaria
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Cos'è e come si manifesta la telangectasia emorragica familiare?
- La telangectasia emorragica familiare, anche detta HHT dall’acronimo del nome in inglese della malattia, è una condizione caratterizzata da connessioni artero-venose anomale a livello dei vasi capillari. Queste malformazioni vascolari si manifestano in zone specifiche del corpo. Possono apparire, sotto forma di “teleangectasie”, sulla mucosa nasale, sul viso, le labbra, la lingua, i polpastrelli delle mani. Quelle nasali sono la causa delle epistassi, con sanguinamenti spontanei e ricorrenti, che rappresentano il sintomo più comune della malattia. A livello degli organi interni vengono chiamate “malformazioni artero-venose” e possono essere presenti nel fegato, nel polmone, nel cervello e come angio-displasie nel tratto gastrointestinale. Queste malformazioni portano a un aumento del rischio di emorragie, ictus e ascessi cerebrali.
Come si trasmette la telangectasia emorragica familiare?
- L’HHT è causata da varianti patogenetiche, le cosiddette mutazioni, in uno di questi quattro geni: ENG, ACVRL1, SMAD4 e GDF2. ENG e ACVRL1 sono quelli più frequentemente coinvolti, mentre SMAD4 causa una sindrome che combina i segni dell’HHT con quelli della poliposi giovanile del colon, mentre GDF2 causa una sindrome definita “HHT-like”. La trasmissione è autosomica dominante: un individuo affetto è eterozigote, cioè ha una sola copia mutata di uno dei geni coinvolti, e ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli, che di conseguenza manifesteranno la malattia.
Come avviene la diagnosi della telangectasia emorragica familiare?
- La diagnosi clinica si basa sulla presenza di almeno 3 dei 4 criteri diagnostici definiti a livello internazionale, che sono: le epistassi spontanee e ricorrenti, le telangectasie muco-cutanee nelle sedi specifiche, le malformazioni artero-venose viscerali (polmone, encefalo, fegato, tratto gastrointestinale) e la storia familiare positiva per HHT. L’analisi genetica si affianca a quella clinica e risulta di particolare rilevanza in caso di clinica dubbia, specialmente nei bambini, dove alcuni segni della malattia possono non ancora essere evidenti. È possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la telangectasia emorragica familiare?
- Non esiste una terapia risolutiva; si interviene in modo specifico sui segni e sintomi e i singoli trattamenti vanno valutati con lo specialista del distretto coinvolto, che sia esperto in HHT. Più di recente, la sperimentazione ha riguardato diversi farmaci anti-angiogenici e Telethon ha finanziato in passato uno studio sulla talidomide che, nel 2017, ha ricevuto la designazione di farmaco orfano sia dall’EMA che dall’FDA per il trattamento dell’epistassi in pazienti HHT selezionati.
Ultimo aggiornamento
16.04.24
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