Sindrome di Phelan-McDermid (delezione 22q13)

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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Phelan Mc-Dermid?

Detta anche sindrome da delezione 22q13, la sindrome di Phelan Mc-Dermid si manifesta intorno ai 2-3 anni vita, provoca arresto dello sviluppo motorio e intellettivo e conseguente ritardo mentale. I bambini colpiti regrediscono nella capacità di comunicare (smettono di parlare), manifestano comportamenti autistici (tendono a isolarsi), disturbi del sonno e sono spesso agitati o iperattivi. Possono inoltre mostrare caratteristiche facciali particolari (ciglia molto lunghe e orecchie grandi e dismorfiche) e in alcuni casi soffrono di crisi epilettiche. L'incidenza della malattia, che è stata descritta solo di recente, non è ancora nota: in Italia sono stati diganosticati finora circa 50 casi.

Come si trasmette la sindrome di Phelan Mc-Dermid?

La sindrome è causata dalla delezione di una particolare regione del cromosoma 22 (22q13). Nella maggior parte dei casi la sindrome è sporadica (la delezione insorge cioè in modo spontaneo nel paziente). In alcuni casi, però, il difetto genetico può essere presente in alcune cellule di uno dei genitori (mosaicismo), che non è affetto dalla malattia ma può trasmetterla ai figli. Si è sempre ritenuto che sia la perdita del gene Shank3, contenuto nella regione cromosomica interessata dalla delezione, la causa principale dei sintomi neurologici dei pazienti affetti. Si sta tuttavia facendo strada l'ipotesi che Shank3 potrebbe non essere l’unico gene coinvolto e che altri geni potrebbero contribuire a modulare (se non proprio a causare) i sintomi della sindrome.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Phelan Mc-Dermid?

Le prime manifestazioni vengono notate dai genitori. In seguito all'osservazione clinica, il pediatra rimanda all'indagine genetica. Dal momento che la delezione è molto piccola, non sempre è visibile con un cariotipo tradizionale: la diagnosi deve quindi essere confermata con tecniche di ibridazione genomica, come la FISH o gli array-CGH.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Phelan Mc-Dermid?

Non esistono terapie specifiche: si può tuttavia intervenire con tecniche di riabilitazione psicomotoria e di terapia comportamentale che, in alcuni casi, permettono di recuperare almeno in parte le capacità intellettive e fisiche dei bambini.

Ultimo aggiornamento

22.10.20

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