Difetti dello sviluppo oculare

Che cosa sono e come si manifestano i difetti dello sviluppo oculare?: I difetti dello sviluppo oculare sono malformazioni congenite dell’occhio causate da alterazioni che si verificano durante lo sviluppo embrionale dell’occhio. Si tratta in particolare di anoftalmia (mancanza totale dell’occhio), microftalmia (ridotte dimensioni dell’occhio) e coloboma (assenza o sviluppo incompleto di una parte dell’occhio come iride, coroide o retina). Questi disturbi possono riguardare un solo occhio oppure entrambi e possono comportare difetti visivi come riduzione dell’acuità visiva (fino alla cecità) e sensibilità alla luce. Inoltre, possono manifestarsi in modo isolato oppure nell’ambito di malattie o sindromi genetiche più complesse.

Come si trasmettono i difetti dello sviluppo oculare?: I difetti dello sviluppo oculare possono essere causati da vari fattori, a partire da anomalie cromosomiche oppure mutazioni in specifici geni coinvolti nello sviluppo embrionale dell’occhio tra i quali, per esempio, SOX2, OTX2, STRA6, PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH, CHD7 e PAX6. Finora sono stati identificati oltre 90 geni che possono causare questi difetti. A seconda del gene coinvolto, la modalità di trasmissione può essere autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli) oppure autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato). Alcuni casi si manifestano in modo sporadico, cioè senza cause genetiche evidenti. Anche fattori ambientali come infezioni acquisite dalla madre durante la gravidanza oppure esposizione, sempre durante la vita in utero, a fumo di sigaretta, abuso di alcol e particolari farmaci sono associati a un aumento del rischio di sviluppare difetti dello sviluppo oculare.

Come avviene la diagnosi dei difetti dello sviluppo oculare?: La diagnosi è in prima battuta clinica, in seguito all'esame fisico da parte dell'oftalmologo. Questa può essere seguita da indagini strumentali, come risonanza magnetica, utili a valutare la gravità del difetto. L'analisi genetica può essere d'aiuto nell'individuare eventuali sindromi genetiche.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per i difetti dello sviluppo oculare?: Trattandosi di malformazioni, non sono possibili terapie farmacologiche risolutive. In alcuni casi si ottengono buoni risultati nel miglioramento della vista con il ricorso a lenti e ad ausili ottici. In alcune situazioni si possono inoltre proporre interventi chirurgici per migliorare l'aspetto estetico.

16.10.23

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