Encefalopatia con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB), forma familiare
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Che cos’è e come si manifesta la forma familiare dell’encefalopatia con corpi d’inclusione di neuroserpina?
- L’encefalopatia con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB) è una grave malattia neurodegenerativa ereditaria. Si manifesta con demenza, epilessia e movimento rapido e involontario dei muscoli. A oggi di conoscono cinque diversi difetti nel gene della neuroserpina - una proteina sintetizzata e secreta dalle cellule del cervello - in grado di causare FENIB. Ognuno di questi causa l’aggregazione e l’accumulo di neuroserpina all’interno del cervello e il conseguente malfunzionamento delle cellule nervose. L’età d’insorgenza e la gravità dei sintomi sono molto variabili e dipendono dal tipo di difetto genico.
Come si trasmette la forma familiare dell’encefalopatia con corpi d’inclusione di neuroserpina?
- La FENIB si trasmette con modalità autosomica dominante: il genitore malato ha il 50% di possibilità di trasmettere la patologia ai propri figli. In molti casi, però, la malattia si manifesta in maniera sporadica, in assenza di precedenti in famiglia.
Come avviene la diagnosi della forma familiare dell’encefalopatia con corpi d’inclusione di neuroserpina?
- Inizialmente i sintomi possono essere confusi con quelli di altre neuropatie e ritardare così la diagnosi della malattia. Questa arriva in seguito all’esame istologico che evidenzia la presenza di aggregati di neuroserpina (corpi di Collins). La diagnosi definitiva richiede l’analisi di difetti nella sequenza del gene per la neuroserpina.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la forma familiare dell’encefalopatia con corpi d’inclusione di neuroserpina?
- Al momento non ci sono possibilità di cura.
Ultimo aggiornamento
20.02.12
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