Atassie ereditarie
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Che cosa sono e come si manifestano le atassie ereditarie?
- Il termine atassia deriva dal greco “a taxis”, che significa “senza ordine” e sta a indicare la difficoltà che hanno le persone affette da questa malattia di controllare i loro movimenti. L’atassia può dipendere da fattori ambientali quali la carenza vitaminica o l’eccesso di alcol, oppure può essere il risultato di un danno cerebrale conseguente a tumori, ictus, infezioni virali, traumi alla testa. Si parla invece di atassie ereditarie quando l’origine è genetica: si tratta di malattie rare, con una prevalenza che può andare da 1 a 5 casi su 100mila. Tra le atassie ereditarie ci sono quella di Freiderich, la spino-cerebellare, l’atassia-telangiectasia e l’atassia episodica, la sindrome di Marinesco-Sjogren (per maggiori dettagli, si vedano le schede dedicate). La manifestazione più evidente e invalidante è la progressiva perdita di coordinazione nei movimenti volontari, che coinvolge le gambe ma in alcuni casi anche la testa, il tronco e le braccia. Le persone affette da atassia possono anche avere difficoltà a muovere gli occhi, parlare, ingoiare e compiere movimenti fini con le mani. Nelle forme genetiche l’atassia è progressiva, tende cioè ad aggravarsi con il tempo; tuttavia, sintomi, età di insorgenza e velocità di progressione possono variare in maniera ampia da una forma all’altra e, nell’ambito di una stessa forma, da un malato all’altro.
Come si trasmettono le atassie ereditarie?
- Le atassie ereditarie sono dovute a mutazioni in specifici geni importanti per il funzionamento di diverse parti del sistema nervoso, in particolare il cervelletto, che ha un ruolo fondamentale nella coordinazione dei movimenti, e il tronco encefalico. Sono diverse centinaia le atassie ereditarie note ad oggi: a seconda dello specifico gene mutato, la trasmissione della malattia può avvenire con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X o mitocondriale.
Come avviene la diagnosi delle atassie ereditarie?
- La diagnosi si basa sulla raccolta della storia familiare e sull’esame obiettivo per valutare i problemi di coordinazione dei movimenti, le difficoltà nel parlare e i movimenti anomali degli occhi. Per definire la localizzazione delle lesioni che provocano l’atassia, si attua la cosiddetta manovra di Romberg, che consiste nel porre il paziente eretto con le punte dei piedi unite e con gli occhi chiusi: nel caso oscilli e tenda a cadere si può pensare a una lesione dei cordoni posteriori o malattie del labirinto dell’orecchio, mentre nel caso in cui oscilli già ad occhi aperti e non peggiori con la loro chiusura si può pensare a lesioni cerebellari. La risonanza magnetica permette inoltre di visualizzare le eventuali lesioni cerebellari o delle altre aree danneggiate e consente in certi casi di effettuare la diagnosi differenziale rispetto alla sclerosi multipla. Quando possibile, la diagnosi viene confermata tramite un test genetico. Nei casi in cui si conosce la mutazione responsabile è possibile effettuare l’analisi prenatale sul feto.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le atassie ereditarie?
- Attualmente non esiste una cura per le atassie ereditarie, ma nuovi approcci terapeutici sono in fase di studio in tutto il mondo. Sintomi quali spasmi muscolari, tremori, difficoltà urinarie, movimenti oculari incontrollati e depressioni possono essere controllati farmacologicamente. Bastoni, deambulatori e carrozzine possono contribuire a gestire le difficoltà motorie, mentre speciali ausili possono aiutare le persone affette da atassia in attività manuali più fini quali scrivere, mangiare, allacciare i bottoni. Fisioterapia e attività fisica (in particolare il nuoto) possono aiutare a prevenire la perdita di forza muscolare e a preservare più a lungo la mobilità. Infine, logopedia e speciali supporti informatici possono aiutare a superare le difficoltà di linguaggio.
Ultimo aggiornamento
22.09.20
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