Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
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Che cos’è la sindrome di Birt-Hogg-Dubé?
- La sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) è una malattia genetica rara che prende il nome da quello dei tre medici canadesi che l’hanno descritta per primi nel 1977. È caratterizzata da tumori cutanei benigni e cisti polmonari, oltre che da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori renali, con grande variabilità da un individuo all’altro. La manifestazione più comune della patologia (fino all’80 per cento dei pazienti) sono le cisti polmonari, che si sviluppano nella prima età adulta in entrambi i polmoni: in genere non compromettono la funzionalità polmonare, ma in alcuni casi (circa un quarto dei pazienti) possono lacerarsi e causare pneumotorace, cioè la raccolta di aria nel cavo pleurico. I tumori cutanei, detti fibrofolliculomi, si presentano invece come escrescenze biancastre soprattutto sul volto e sulla parte superiore del corpo, in genere nella prima fase dell’età adulta. La manifestazione più seria è rappresentata dai tumori renali, che si sviluppano in circa il 30 per cento dei pazienti intorno ai 50 anni di età. Sono stati riportati anche casi di pazienti che sviluppano tumori a carico di altri organi quali colon-retto, tiroide, paratiroidi, parotidi e melanomi. La sindrome è piuttosto rara, con una prevalenza stimata è di 1 caso su 200.000.
Come si trasmette la sindrome di Birt-Hogg-Dubé?
- La sindrome di Birt-Hogg-Dubè (BHD) si trasmette con modalità autosomica dominante: gli individui affetti hanno una possibilità su due di trasmetterla ai figli. È causata da mutazioni nel gene della follicolina (FLCN), localizzato sul cromosoma 17 e codificante per un ormone che regola numerose funzioni dell’organismo.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé?
- La diagnosi si basa sul riconoscimento dei segni clinici e sulle analisi istologiche e può essere confermata dal test genetico. Se la diagnosi è confermata è consigliabile effettuare il test anche nel resto della famiglia per individuare le eventuali altre persone a rischio. Per chi desideri avere dei figli è possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Birt-Hogg-Dubé?
- Attualmente non è disponibile nessun trattamento medico specifico. È importante un monitoraggio regolare per tenere sotto controllo i sintomi ed intervenire tempestivamente quando necessario. Per quanto riguarda i tumori cutanei possono essere rimossi chirurgicamente, oppure tramite dermoabrasione ed elettro-essiccazione, che tuttavia non sempre danno esiti definitivi. In caso di pneumotorace, questa condizione può guarire spontaneamente con il solo riposo, mentre altre volte può richiedere un drenaggio per far fuoriuscire l’aria accumulata nella pleura. I tumori renali rappresentano il maggiore fattore di rischio per la sopravvivenza: la prognosi dipende dal tipo di tumore presente e dal grado del coinvolgimento degli altri organi interni.
Ultimo aggiornamento
27.01.22
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