Sindrome di Sturge-Weber
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Cos’è e come si manifesta la sindrome di Sturge-Weber?
- La sindrome di Sturge-Weber è una malattia neuro-cutanea congenita rara. È caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso, chiamata malformazione capillare, talvolta associata a gonfiore, con conseguente asimmetria del volto e possibili problemi ai denti. Tipicamente in questa sindrome la malformazione capillare si localizza sulla fronte, sulle tempie e sulla palpebra superiore, oppure sulla fronte e sul naso, talvolta anche nella zona centrale del labbro superiore. La macchia si può schiarire lievemente nei primi mesi di vita per rimanere poi stabile, ma non scompare mai del tutto. Inoltre, le persone con questa sindrome possono presentare anche disturbi della vista (glaucoma, emangiomi diffusi della coroide) e del sistema nervoso (epilessia, ritardo cognitivo, cefalea). La prognosi dipende dalla gravità delle crisi epilettiche, che possono portare nei casi più gravi a regressione psicomotoria e disabilità cognitiva di grado variabile.
Come si trasmette la sindrome di Sturge-Weber?
- La sindrome di Sturge Weber è dovuta a mutazioni nei geni GNAQ o GNA11, che insorgono durante lo sviluppo embrionale sono coinvolti nella formazione dei vasi sanguigni della fronte, dell'occhio e delle meningi. Si tratta di mutazioni de novo, che non vengono cioè ereditate dai genitori.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Sturge-Weber?
- La diagnosi viene sospettata in base al quadro clinico e viene confermata grazie a tecniche di imaging quali radiografia, scansione TC o risonanza magnetica con mezzo di contrasto, tomografia a emissione di positroni (PET), ecografia bulbare e imaging non-invasivo della coroide con spectral domain optical coherence tomography.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Sturge-Weber?
- Non esiste una cura risolutiva. La presa in carico di questi pazienti è multidisciplinare, in base ai sintomi presenti (neurologo, oculista, dermatologo, ecc). Per la malformazione capillare il dye laser è oggi la terapia di prima scelta: se iniziata molto precocemente, permette di ottenere uno schiarimento soddisfacente della macchia sul viso.
Ultimo aggiornamento
15.02.23
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