Sindrome FOXG1

Che cos’è e come si manifesta la sindrome FOXG1?: La sindrome FOXG1 è un disturbo raro e grave del neurosviluppo, caratterizzato da un quadro sintomatico complesso ed eterogeneo. Include malformazioni cerebrali specifiche, fra le quali spesso microcefalia (dimensioni della testa più piccole dell’atteso). Si manifesta con grave disabilità cognitiva, in genere accompagnata da disturbi del movimento, in particolare presenza di movimenti anomali involontari e difficoltà o impossibilità a camminare o a rimanere seduti in modo autonomo. Molti bambini con la sindrome manifestano inoltre disturbi del sonno, irritabilità, crisi di pianto, problemi di alimentazione, disturbi dello spettro autistico ed epilessia. In precedenza, questa sindrome è stata descritta come una variante della sindrome di Rett, un altro disturbo del neurosviluppo con alcune manifestazioni molto simili. Ci sono però anche differenze significative, a partire dal fatto che la sindrome di Rett interessa solo le femmine, mentre quella FOXG1 riguarda entrambi i sessi, e per questo motivo oggi le due condizioni sono considerate come separate.

Come si trasmette la sindrome FOXG1?: Come indica il nome, la sindrome è causata da alterazioni a carico del gene FOXG1, codificante per una proteina che svolge un ruolo molto importante nello sviluppo prenatale del cervello. In alcuni casi, la sindrome dipende da mutazioni all’interno del gene FOXG1 (cioè da variazioni nella sequenza del DNA che lo costituisce), in altri dipende dalla perdita (delezione) di materiale genetico in una regione del cromosoma 14 che comprende anche il gene FOXG1, in altri ancora dalla presenza di una copia in più del gene. In tutte e tre le situazioni, la sindrome è considerata una condizione autosomica dominante, per la cui manifestazione basta quindi che sia alterata, mancante o duplicata una sola delle due copie del gene FOXG1 che possediamo. Tutti i casi noti derivano da alterazioni spontanee del DNA e non c’è trasmissione familiare.

Come avviene la diagnosi della sindrome FOXG1?: Il sospetto diagnostico viene posto sulla base dei sintomi, dell’esame clinico e di eventuali esami strumentali come la risonanza magnetica cerebrale che permette di identificare eventuali malformazioni caratteristiche. La conferma della diagnosi si ha con il test genetico, che individua mutazioni o delezioni a carico del gene FOXG1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome FOXG1?: Al momento non esiste una cura definitiva per questa condizione. Una presa in carico multidisciplinare permette di intervenire su singoli problemi cercando di alleviarli (per esempio con farmaci specifici per le crisi epilettiche) o, quando possibile, di potenziare le abilità del paziente.

14.02.23

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