Malattia di Gaucher
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Cos’è e come si manifesta la malattia di Gaucher?
- La malattia di Gaucher, la più comune tra le malattie da accumulo lisosomiale, è caratterizzata da una carenza dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi (detto anche GCase). Questo enzima ha il compito di trasformare la glucosilceramide in zucchero (glucosio) e grasso (ceramide), perché possano essere riutilizzati dall’organismo. Come conseguenza del deficit enzimatico, la glucosilceramide si accumula nei lisosomi, danneggiando le cellule. Si distinguono tre forme cliniche della malattia di Gaucher, a seconda dal grado di coinvolgimento neurologico e dell’età di insorgenza. La forma di tipo 1, presente sia nei bambini che negli adulti, interessa esclusivamente gli organi viscerali (soprattutto milza e fegato), senza alcun coinvolgimento neurologico. La forma di tipo 2, tipica della prima infanzia, è più grave: i sintomi neurologici insorgono precocemente e progrediscono rapidamente. Infine, nella forma di tipo 3 i sintomi neurologici sono presenti ma hanno un decorso più lento; possono comparire in varie fasi della vita, anche in associazione a danni agli organi viscerali.
Come si trasmette la malattia di Gaucher?
- La malattia di Gaucher è dovuta a mutazioni puntiformi nel gene GBA, che codifica per l’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi. Ad oggi sono state descritte oltre 500 diverse mutazioni responsabili della parziale o totale diminuzione dell’attività di questo enzima. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. Per manifestarne i sintomi occorre ereditare il difetto genetico da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani della malattia. A ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia in un caso su quattro.
Come avviene la diagnosi della malattia di Gaucher?
- La diagnosi di malattia di Gaucher si basa su un esame per verificare i livelli di attività della glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue, di solito ridotta al 70-90 per cento rispetto al valore normale. L’identificazione della mutazione è necessaria per confermare i risultati ottenuti dalla misurazione dell'attività enzimatica tramite analisi genetica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Gaucher?
- Attualmente per la malattia di Gaucher sono disponibili sia la terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy), sia la terapia di riduzione del substrato (SRT, substrate reduction therapy). L’ERT si basa sulla somministrazione periodica per via endovenosa dell’enzima glucocerebrosidasi ricombinante umano, allo scopo di fornire la corretta quantità di enzima per favorire la rimozione della glucosilceramide nelle cellule. La SRT è invece un trattamento orale che agisce riducendo la produzione della glucosilceramide da parte delle cellule, evitandone così l’accumulo.
Ultimo aggiornamento
27.02.23
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