Tra i nuovi Bandi del Fall Seed Grant c’è anche quello sulla malattia di Gaucher finanziato dall’Associazione Italiana Gaucher.
L’Associazione Italiana Gaucher ha partecipato all’iniziativa Fall Seed Grant 2022, organizzato da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse. Proprio come indica la parola seed, ogni finanziamento rappresenta un “seme” da gettare per iniziare un percorso di ricerca su una determinata malattia genetica rara.
La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di un particolare enzima e per la quale è disponibile da alcuni anni una terapia enzimatica sostitutiva. Obiettivo del progetto finanziato - che sarà dedicato alla memoria del dottor Giovanni Ciana - sarà quello di valutare in modelli di studio preclinici un nuovo potenziale approccio farmacologico, basato composti chimici “chaperon”, in grado di agire in modo mirato sulla disfunzione enzimatica.
Per le famiglie dell’Associazione partecipare al Bando Seed Grant è stato importantissimo. Perché convivere con una malattia genetica rara non è facile. Servono tanta consapevolezza e determinazione. E queste qualità non sono certo mancate a Sara e Sergio, genitori del piccolo Fabio, a cui è stata diagnosticata nell’agosto del 2018 la malattia di Gaucher. All’epoca Fabio aveva un anno e tre mesi e per la famiglia questa diagnosi è stata una notizia inaspettata e un duro colpo.
Come racconta, infatti, Sara: «La gravidanza e il parto sono andati bene, così come sono trascorsi senza problemi i primi mesi di vita di Fabio. Dopo il sesto mese, però, abbiamo notato un po’ di difficoltà nei movimenti, oltre al fatto che il bimbo rigettava spesso. Inizialmente pensavamo ad allergie alimentari, ma anche eliminando alcuni alimenti la situazione non migliorava. L’incontro fortunato con un medico esperto ci ha permesso, dopo un ricovero alla Clinica De Marchi di Milano, di arrivare a una diagnosi».
La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, provocato dal deficit di un enzima, che si chiama glucocerebrosidasi. Esistono tre tipologie di questa malattia, che provocano sintomi variabili, tra cui problemi alla milza, al fegato, allo scheletro e a livello cerebrale. Fabio, che quest’anno compirà 6 anni, ha la forma di tipo 3 e ad oggi sta seguendo una terapia enzimatica, da fare ogni due settimane. «Abbiamo iniziato con la terapia enzimatica sostitutiva - spiega Sara - a settembre del 2018. Da quando la terapia ha iniziato ad avere effetto, si è progressivamente smaltito l’accumulo e Fabio, all’età di 2 anni, ha finalmente iniziato a camminare e parlare meglio. Lo hanno aiutato molto anche i mesi di fisioterapia e psicomotricità. Per permettere a Fabio di sottoporsi a questa terapia, dovevamo recarci sempre in ospedale. Quest’anno, invece, per la prima volta abbiamo avuto la possibilità di ricevere la terapia a casa. La terapia domiciliare è stata una grande conquista».
Fare i conti con la malattia di Gaucher è stato difficile, sotto molti aspetti. «Io conoscevo la malattia perché l’ho studiata. Sono laureata in biotecnologie - racconta Sara - e lavoro in un laboratorio di genetica. Io e mio marito abbiamo entrambi una formazione scientifica, ma devo dire che quando una malattia ti riguarda così da vicino, una parte di razionalità la perdi. Non è così semplice. Poiché si tratta di una patologia che può peggiorare nel tempo, ci si fa prendere dal panico. Per fortuna, attualmente Fabio non ha problematiche legate al sistema nervoso, eccetto lo strabismo, che è anche uno dei campanelli d’allarme che porta all’identificazione della patologia».
Scoprire l’esistenza dell’Associazione Italiana Gaucher ha aiutato molto Sara e Sergio ad affrontare la situazione. «Abbiamo conosciuto Fernanda Torquati, presidente dell’AIG, una persona straordinaria, che ci ha invitato a partecipare al Congresso annuale dell’Associazione. Superando il timore iniziale di confrontarci con situazioni diverse e magari anche stadi più avanzati della malattia, abbiamo scoperto una bellissima realtà. Nell’Associazione il dolore è uguale, è condiviso. C’è stata una connessione con persone che vivono la stessa situazione. Solo chi la vive, infatti, può capire davvero cosa si prova. Anche i piccoli grandi successi sono condivisi, come la notizia del bando Seed Grant. Raggiungere la cifra per aderire all’iniziativa non è stato facile e per questo rappresenta un traguardo ancora più importante».
A confermare l’importanza di questa adesione anche la presidente dell’Associazione Italiana Gaucher, Fernanda Torquati: «Per noi è stato un successo grandissimo. Ricordo la frase dell’astronauta Neil Armstrong, il primo uomo a mettere piede sulla Luna: “Un piccolo passo per l’uomo, un grande passo per l’umanità”. In questo caso potremmo parafrasarla, definendolo un grande passo per una piccolissima associazione come la nostra. Siamo nati nel 1992, all’epoca eravamo in 13. Ad oggi abbiamo un’ottantina di soci. Siamo una comunità molto piccola, ma unita. Siamo come una famiglia, tutti vengono accolti a braccia aperte, nessuno viene lasciato solo. Noi auspichiamo tanto che si possa arrivare un giorno a una terapia risolutiva per la malattia di Gaucher, un farmaco che possa penetrare la barriera cerebrale. Io ho perso una nipotina a causa della Gaucher di tipo 2. Essere riusciti a partecipare a questo bando di ricerca ha tantissimo valore».
Sostenere il lavoro dei ricercatori che si dedicano a cercare una cura alle malattie genetiche rare significa credere nel futuro e camminare insieme verso nuovi approcci terapeutici. «La ricerca è importantissima. Grazie a una diagnosi precoce - testimonia Sara - siamo riusciti a partire subito con la terapia enzimatica e a permettere a Fabio di non privarsi di tante cose. È molto importante anche l’atteggiamento che si ha nei confronti della malattia. Noi abbiamo scelto di non farci bloccare dalla malattia. Cerchiamo sempre di stimolare Fabio, sia da un punto di vista fisico sia intellettivo. Fabio sa nuotare, andare in bicicletta, ha iniziato a sciare. Ha una passione per il disegno, gli piace molto colorare. Adora il calcio e va spesso allo stadio con il papà. È un bambino vivace ed estroverso. Molti genitori nella nostra situazione tendono ad avere un atteggiamento iperprotettivo. Non mettono alla prova il bambino per paura che non riesca a fare le cose, ma spesso è una paura più dei genitori che del bimbo».
«Per un figlio si fa di tutto, tutto quello che è umanamente possibile. E anche per gli altri, quando scegli di dedicarti agli altri» concorda Fernanda, che, come Sara, ha cresciuto un figlio con la malattia di Gaucher, senza porgli dei limiti a priori. «I figli - continua - non sono nostri, dobbiamo indicargli la strada e garantirgli la libertà. Anche ai bambini con malattie genetiche rare, senza tenerli sotto una campana di vetro».
