Acondroplasia
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Che cos’è e come si manifesta l'acondroplasia?
- L'acondroplasia è una malattia caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro. I bambini colpiti presentano bassa statura e arti corti rispetto al tronco, macrocefalia (testa in proporzione molto più grande del corpo) e caratteristiche anomalie del volto, in particolare fronte alta e ridotto sviluppo della porzione inferiore della faccia. Queste deformazioni scheletriche possono comportare anomalie nello sviluppo motorio, mentre in genere quello cognitivo è normale. Molto comune, inoltre, il rischio di otiti ricorrenti. L'aspettativa di vita è in genere paragonabile a quella del resto della popolazione, oppure leggermente inferiore per un leggero aumento del rischio di mortalità in alcune fasce d'età, per possibile compressione del midollo spinale, ostruzione delle vie aeree o disturbi cardiovascolari.
Come si trasmette l'acondroplasia?
- L'acondroplasia è causata da alterazioni a carico del gene FGFR3, codificante per una molecola espressa nella cartilagine in accrescimento. Si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, si manifesta in modo sporadico, cioè senza che siano coinvolte altre persone in famiglia.
Come avviene la diagnosi dell'acondroplasia?
- La diagnosi si basa su caratteristiche cliniche e su osservazioni radiologiche; un'ulteriore conferma può venire dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene FGFR3. In situazioni a rischio (per la presenza di altri casi in famiglia) è possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'acondroplasia?
- Fino a pochissimo tempo fa, le uniche opzioni terapeutiche possibili erano interventi ortopedici - anche di tipo chirurgico - per migliorare alcune condizioni dei pazienti. Nell'agosto 2021, però, l'Agenzia europea del farmaco (Ema) ha approvato un nuovo farmaco chiamato vosorotide, indicato per promuovere la crescita del tronco e degli arti in bambini con acondroplasia con placche osse di crescita ancora aperte (indicativamente tra i due e i 18 anni di età). Il farmaco è ancora in fase di esame da parte dall'Agenzia italiana del farmaco (Aifa). Altri farmaci sono in corso di sperimentazione. In ogni caso, è prevista la presa in carico multidisciplinare dei pazienti, per prevenire complicazioni (come l'obesità) o intervenire precocemente quando si manifestano. Durante l'età scolare, inoltre, può essere d'aiuto un sostegno di carattere psicologico.
Ultimo aggiornamento
04.03.22
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