Aciduria 3-metilglutaconica di tipo 9
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Che cos’è e come si manifesta l’aciduria 3-metilglutaconica di tipo 9?
- L’aciduria 3-metilglutaconica di tipo 9 è una malattia genetica rara appartenente alla classe delle acidurie organiche, disturbi congeniti del metabolismo caratterizzati dall’accumulo di sostanze acide solitamente tossiche. In particolare, l’aciduria 3-metilglutaconica di tipo 9 è caratterizzata da crisi epilettiche precoci, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva, ipotonia o spasticità.
Come si trasmette l’aciduria 3-metilglutaconica di tipo 9?
- La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla occorre possedere mutazioni in entrambe le copie del gene coinvolto (il gene TIMM50) ciascuna delle quali viene ereditata da un genitore che è in genere portatore sano. A ogni gravidanza, una coppia di portatori sani ha una probabilità su quattro di avere un figlio con la malattia. Il gene codifica per una proteina cruciale per il corretto funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, oltre che centro di comunicazione intracellulare.
Come avviene la diagnosi dell’aciduria 3-metilglutaconica di tipo 9?
- La diagnosi si basa su test biochimici eseguiti su sangue e urine, eventualmente seguiti da analisi genetica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’aciduria 3-metilglutaconica di tipo 9?
- Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia cercare di intervenire sui sintomi con farmaci specifici, per esempio per crisi epilettiche, per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Ultimo aggiornamento
05.04.24
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