Sindrome del dolore episodico familiare
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome del dolore episodico familiare?
- La sindrome del dolore episodico familiare (FEPS) è un disturbo genetico raro che riguarda il sistema nervoso periferico (i nervi: si parla quindi di neuropatia). È caratterizzata da episodi ricorrenti di dolore intenso che si manifesta nella parte superiore del corpo e negli arti inferiori. Affligge diversi membri di una famiglia e i singoli episodi sono scatenati o esacerbati da situazioni o eventi come affaticamento, freddo, digiuno, cambiamenti climatici, stress fisico, esercizio fisico. Il dolore può associarsi ad altri sintomi come sudorazione, tachicardia, difficoltà respiratorie e pallore. Talvolta, i sintomi tendono a diminuire con l’età.
Come si trasmette la sindrome del dolore episodico familiare?
- Si conoscono al momento tre geni le cui mutazioni sono associate a sindrome del dolore episodico familiare: TRPA1, SCN10A e SCN11A. Non è tuttavia escluso che in futuro possa essere descritto il coinvolgimento di altri geni. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui basta ereditare una sola copia del gene mutato per manifestarla. Un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.
Come avviene la diagnosi della sindrome del dolore episodico familiare?
- La diagnosi viene fatta in base all'esame clinico, mentre la conferma si ottiene con il test genetico.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del dolore episodico familiare?
- Al momento non esistono trattamenti definitivi per questa condizione. Possono essere proposti antidolorifici specifici, ma non sempre sono efficaci.
Ultimo aggiornamento
28.01.23
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