Demenza presenile con cisti ossee

Cos'è e come si manifesta la demenza presenile con cisti ossee?

La demenza presenile con cisti ossee è una malattia genetica caratterizzata da due gruppi di manifestazioni cliniche: anomalie delle ossa che portano a dolore e a fragilità, con fratture frequenti e disturbi di tipo neurologico, in particolare una demenza progressiva preceduta da manifestaioni quali parestesie, difficoltà di movimento ed epilessia. I primi segni compaiono già intorno a 20-30 anni di età. 

Come si trasmette la demenza presenile con cisti ossee?

La malattia dipende da mutazioni nel gene codificante per il recettore TREM2 o nel gene codificante per una proteina che si accoppia a TREM2 (DAB12). Si tratta di proteine espresse nelle cellule di origine mieloide: cellule del sangue, osteoclasti (cellule di rimodellamento dell'osso), microglia (cellule del tessuto nervoso che partecipano a meccanismi infiammatori e alla rimozione di detriti cellulari). In presenza di mutazioni in questi geni, le cellule della microglia non sono più efficienti nella rimozione di detriti, che tendono ad accumularsi “disturbando” l'attività neuronale. La piena manifestazione della malattia si ha quando un individuo eredita due copie mutate di uno dei due geni in questione (una da ciascun genitore), ma alcuni sintomi sono presenti anche quando ne eredita una soltanto. 

Come avviene la diagnosi della demenza presenile con cisti ossee?

La diagnosi è essenzialmente clinica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la demenza presenile con cisti ossee?

Al momento non esistono possibilità di trattamento.

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