Dalla Ricerca
11.04.22
Giornata mondiale malattia di Parkinson: l’importanza delle forme genetiche rare
Nel mondo sono circa 6,5 milioni i pazienti con malattia di Parkinson, su cui Fondazione Telethon in oltre trent’anni ha finanziato 27 progetti di ricerca per oltre 7 milioni di euro. Tra questi, il progetto di Jenny Sassone sul gene PARK2.
05.04.22
Terapia genica diretta al cervello: una sfida difficile ma non impossibile
Angela Gritti dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano racconta come si sta cercando di applicare la terapia genica per uno degli organi più difficilmente accessibili del nostro organismo.
01.04.22
Bandi Seed Grant: al via la quarta edizione
Pubblicato il bando dell’iniziativa nata dalla collaborazione tra Fondazione Telethon e le associazioni di pazienti.
31.03.22
Una nuova, promettente molecola per la terapia della fibrosi cistica
Uno studio pubblicato, tra gli altri, dalla ricercatrice Telethon Alessandra Ghigo descrive i meccanismi d’azione di una molecola che potrebbe costituire una terapia aggiuntiva all’attuale standard di cura per la fibrosi cistica.
09.03.22
Sindrome di Aicardi-Goutières: quando il sistema immunitario vede virus dove non ci sono
Intervista ad Anna Kajaste-Rudnitski dell’Istituto Telethon di Milano, autrice di uno studio che getta nuova luce su questa rara sindrome utile anche per studiare l’interazione tra sistema immunitario e virus, Sars-CoV-2 compreso.
28.02.22
Annunciati i nuovi progetti da finanziare con il bando “Seed Grant” di Fondazione Telethon in occasione della Giornata Mondiale delle malattie rare
Il bando rappresenta uno strumento per aiutare le Associazioni di pazienti a individuare i progetti di ricerca più meritevoli per studiare le patologie di proprio interesse col fine di trovare risposte concrete in termini di cure e terapie per le malattie genetiche rare.
17.02.22
Regalare la normalità grazie alla ricerca
Francesca, immunologa pediatrica, racconta l’emozione provata nell’aver cambiato la vita del piccolo Fabio, nato con una grave malattia genetica del sistema immunitario, grazie alla terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.
01.02.22
Varianti Covid-19: come nascono, come si identificano, perché se ne occupa anche il Tigem
L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem) è stato da subito in prima linea nel sequenziamento delle varianti Covid-19 presenti in Italia. Un primato reso possibile grazie alle competenze acquisite negli anni con la ricerca sulle malattie genetiche rare.
21.01.22
Terapia genica per leucodistrofia metacromatica: studio a lungo termine ne dimostra efficacia e sicurezza
I risultati, pubblicati su Lancet, suggeriscono l’importanza di intervenire precocemente, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati, sottolineando una volta di più l’importanza dello screening neonatale.
