Ottenere una diagnosi è il punto di partenza per chiunque soffra di una malattia genetica: permette di dare un nome alla propria malattia, di individuare altri casi simili nel mondo, di avere più informazioni per gestire sia la quotidianità che le situazioni di emergenza, e programmare controlli medici e trattamenti terapeutici. 

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Nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi dell’analisi del Dna, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che rimangono non diagnosticabili.

Per dare una risposta a pazienti senza diagnosi e iniziare a colmare questo bisogno Fondazione Telethon ha ideato un programma unico in Italia coordinato presso l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (NA): il programma Malattie senza diagnosi

411 casi diagnosticati
830 casi analizzati
2.721.515 milioni investiti

Il progetto in sintesi

  • Finanziato da Fondazione Telethon, è coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem) e coinvolge una rete italiana di ospedali pediatrici che conta 19 centri: Policlinico Bari; Istituto Neurologico Carlo Besta (Milano); Policlinico Vittorio Emanuele (Catania); Istituto Giannina Gaslini (Genova); Ospedale Pediatrico Anna Meyer (Firenze); Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milano); Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (Monza); Ospedale Sant'Anna (Como); Napoli Federico II; Associazione Oasi Maria Ss. Onlus (Troina ); La Sapienza Università di Roma; Santobono Pausilipon (Napoli); Università Vanvitelli (Napoli); Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma); Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia; Ospedale Salesi - Ospedali Riuniti Ancona; Azienda Ospedaliero - Universitaria di Ferrara; Ospedale Cardarelli (Napoli); IRCCS Eugenio Medea (Brindisi).
  • Il progetto è stato lanciato nel 2016 e si propone di effettuare il sequenziamento di un numero stimato di circa 350-400 famiglie selezionate dai centri clinici di riferimento.
  • I centri clinici coinvolti ricorrono a tecnologie di sequenziamento del DNA all’avanguardia (Next Generation Sequencing) per arrivare alla diagnosi.
  • Le informazioni sul paziente sono conservate nel database del progetto: è quindi possibile che una risposta possa arrivare successivamente, grazie al confronto con dati presenti in altri database internazionali.
Sequenziamento del Dna

Accedi al programma

Il Programma Malattie senza diagnosi è ripartito nel 2021, permettendo l'accesso a nuovi pazienti che potranno essere segnalati attraverso i centri della rete clinica del programma.

Un nuovo consenso informato sarà richiesto alle famiglie per rafforzare la privacy e garantire ulteriormente la sicurezza dei dati genetici.

Per aumentare la probabilità di raggiungere la diagnosi, le analisi genetiche del programma (sequenziamento dell'esoma in trio familiare) saranno affiancate da nuovi test genomici e saranno ulteriormente potenziate sia la caratterizzazione clinica sia la condivisione dei dati.

I casi già inseriti nel Programma ma non ancora risolti potranno essere risottomessi per ulteriori indagini e saranno periodicamente analizzati con strumenti bioinformatici avanzati e sfruttando le nuove informazioni genetiche e cliniche a disposizione.

Per accedere al programma e individuare il centro clinico di riferimento, le famiglie e i loro medici possono rivolgersi al seguente indirizzo email per un primo contatto, evitando di inoltrare dati clinici personali: [email protected]

Per una gestione più immediata della richiesta, occorre fornire la provincia di residenza.

Mamma Carmela e Salvatore, che ha scoperto il nome della sua malattia (mutazione GRIN2B) grazie al Programma

"Grazie al Programma senza diagnosi non brancoliamo più nel buio, possiamo finalmente chiamare per nome la montagna che stiamo e continueremo a scalare".

Carmela, mamma di Salvatore

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