La ricerca condotta presso i nostri Istituti ha individuato promettenti strategie terapeutiche per combattere alcune malattie. Questi risultati derivano da anni dedicati allo studio dei meccanismi alla base delle malattie genetiche e allo sviluppo di forme terapeutiche innovative. La ricerca clinica di Fondazione Telethon vuole essere la risposta concreta a tutti i pazienti che attendono una cura.

Terapia immessa sul mercato

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa molto grave. Grazie alle ricerche condotte presso l'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, nel 2010 è stata avviata una sperimentazione clinica che ha coinvolto pazienti provenienti da tutto il mondo e affetti da questa grave malattia genetica. Altri pazienti sono stati trattati nell'ambito di un programma di accesso allargato e con formulazione che prevede il congelamento del prodotto. Nel 2020 Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e l’azienda produttrice, Orchard Therapeutics hanno annunciato che la terapia genica è stata approvata in Europa con il nome di Libmeldy. Il farmaco è indicato per i bambini con le forme tardo-infantile o giovanile-precoce che ancora non abbiano manifestato i segni clinici della malattia e per quelli con la forma giovanile precoce che siano ancora in grado di camminare in modo indipendente e non abbiano ancora presentato un declino delle capacità cognitive.

L'ADA-SCID è una delle prime malattie ereditarie sulle quali la terapia genica ha dato buoni risultati, è dove siamo stati pionieri e visionari.
Le ricerche condotte presso l'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano hanno portato a sviluppare un'efficace terapia genica per contrastare questa grave malattia da immunodeficienza che si manifesta fin dai primi mesi di vita del bambino sotto forma di infezioni ricorrenti e aggressive. La terapia sperimentale, somministrata a pazienti provenienti da tutto il mondo, ha dimostrato ad oggi un buon rapporto rischi benefici ma il farmaco continua a essere sotto stretto monitoraggio da parte delle autorità competenti. Grazie ad accordi industriali - prima con GlaxoSmithKline, poi con Orchard Therapeutics LTD - la terapia messa a punto dai ricercatori Telethon è diventata un farmaco disponibile nell'Unione europea. Nel 2023, dopo il parere positivo dell’EMA, l’Agenzia europea del farmaco, la Commissione europea ha approvato il trasferimento a Fondazione Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della stessa terapia.

Sperimentazione clinica

Questa rara malattia da immunodeficienza colpisce i soggetti maschi e si manifesta fin dai primi mesi di vita. Grazie alle ricerche condotte presso l'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, nel 2010 è stata avviata una sperimentazione clinica che ha coinvolto pazienti provenienti da ogni parte del mondo e affetti da questa malattia da immunodeficienza, caratterizzata da infezioni ricorrenti e aggressive, tendenza a emorragie, tumori ematici e autoimmunità. Altri pazienti sono stati trattati nell'ambito di un programma di accesso allargato e con formulazione che prevede il congelamento del prodotto. I primi risultati sono stati molto incoraggianti. La terapia genica con vettori lentivirali potrebbe essere efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Se questi risultati saranno confermati nel tempo, grazie a un accordo stipulato inizialmente con GlaxoSmithKline e ora con Orchard Therapeutics LTD riusciremo a rendere questa terapia accessibile ai pazienti di tutto il mondo.

La talassemia è una delle malattie ereditarie più frequenti, in maniera particolare nel bacino del Mediterraneo. Grazie alle ricerche condotte presso l'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, nel 2015 è stata avviata una sperimentazione clinica che ha coinvolto i pazienti con un difetto ereditario dell'emoglobina. L'unica cura finora disponibile per questi pazienti è il trapianto di midollo osseo (non sempre possibile) o la trasfusione (cui il paziente deve sottoporsi regolarmente, assumendo contemporaneamente farmaci per prevenire gli effetti tossici dell'accumulo di ferro). Lo studio, il cui reclutamento è concluso, ha coinvolto pazienti sia adulti che bambini che sono nella fase di follow up.

La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una malattia metabolica che interessa i neonati e colpisce vari organi, tra cui l’apparato scheletrico e il cuore.
Le ricerche condotte presso l'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano hanno permesso di sviluppare in laboratorio una terapia genica in grado di correggere il difetto genetico alla base di questa condizione. L'unica cura finora disponibile è il trapianto di midollo osseo. Tuttavia, la sua efficacia è solo parziale. La sperimentazione clinica sui pazienti è iniziata nel 2018 e i primi risultati sono stati pubblicati nel 2021.

Si tratta di una malattia estremamente rara, che colpisce soprattutto lo scheletro, gli occhi e il cuore dei neonati. Le ricerche condotte presso l'Istituto Telethon di Pozzuoli, hanno portato a sviluppare in laboratorio una terapia genica che potrebbe correggere il difetto genetico alla base di questa malattia. Nel 2017, in collaborazione con l'ospedale universitario Federico II di Napoli, è iniziata una sperimentazione clinica su pazienti, con risultati positivi soprattutto alle dosi più alte.

È un’altra forma di retinite pigmentosa e la più comune combinazione di sordità e cecità genetica dovuta alla retinite pigmentosa. I ricercatori del Tigem hanno dimostrato che la tecnologia di trasferimento genico che loro hanno ideato e sviluppato è efficace nel modello animale. La sperimentazione sui pazienti sta completando l’iter autorizzativo, e si sta concludendo l’analisi dei dati dello studio clinico di storia naturale della patologia.

Sviluppo preclinico - Fase avanzata

È una malattia ereditaria dell’occhio che porta alla graduale perdita della vista. Non esiste una cura efficace per cui l’esito inevitabile è la cecità. I ricercatori del Tigem stanno sviluppando una terapia genica per questa patologia. Il test della strategia di cura nel modello animale ha dato risultati molto incoraggianti che potrebbero essere trasferiti all’applicazione sul paziente entro pochi anni.

È una malattia ereditaria degli occhi attualmente priva di cure che provoca una graduale perdita della vista. I ricercatori del Tigem, che, in collaborazione con un team statunitense, avevano contribuito alla messa a punto della terapia genica per un’altra retinopatia, l’amaurosi congenita di Leber, stanno verificando come applicare questa strategia di cura anche alla retinite pigmentosa.

È una delle malattie ereditarie più comuni e causa un difetto di coagulazione del sangue. I ricercatori di SR-Tiget stanno sviluppando una terapia genica che si pensa possa essere efficace e a lungo termine.

Come favoriamo l'avvio di studi clinici

Ci avvaliamo di un team di sviluppo clinico dedicato all'interno della Fondazione. Il Responsabile dello sviluppo clinico è responsabile di tutto il processo di gestione operativa sugli studi clinici condotti da Telethon, garantisce che ogni passaggio riceva supporto e risorse adeguate assicurando inoltre il rispetto della governance sulla sperimentazione clinica e delle relative prescrizioni legislative.
Il team, composto da data e study manager, clinical monitor, regulatory officer  e quality manager, collabora soprattutto con i due istituti di ricerca Telethon, SR-Tiget a Milano e il Tigem di Pozzuoli (Napoli), contribuendo allo sviluppo dei progetti, dalla ricerca di base fino ai test clinici, avendo cura di tutti gli aspetti organizzativi della ricerca, coordina il personale dedicato, come per esempio il data e study manager, il clinical monitor e il regulatory officer nell’attività  quotidiana.
Inoltre, il Responsabile dello sviluppo clinico fornisce indicazioni e consulenze sugli studi clinici, aiuta scienziati e ricercatori a impostare i progetti per la fase clinica.

In particolare le figure coinvolte nel processo, oltre ai medici che conducono lo studio e seguono i pazienti, sono:

  • Responsabile sviluppo clinico: è responsabile e incaricato di guidare il team e di coordinare ogni attività relativa agli studi clinici, oltre che garantire la qualità del personale, l’accuratezza e la continuità delle attività.
  • Referente assicurazione qualità: Supervisor indipendente che assicura il rispetto della legislazione e delle good clinical practice (GCP - linee guida di buona pratica clinica) durante le fasi degli studi clinici.
  • Coordinatore degli studi clinici: è referente e responsabile per il coordinamento delle attività riguardanti gli studi clinici.
  • Regulatory officer: è responsabile degli aspetti etici e normativi, prepara e rivede i documenti relative agli studi, redige il TMF (Trial Master File) e tiene i rapporti con il comitato etico e le autorità competenti.
  • Clinical monitor: verifica che lo studio sia condotto secondo il protocollo, le GCP e la normativa in vigore e che i diritti dei pazienti siano rispettati.
  • Data manager: inserisce e ricava i dati relativi agli studi clinici, crea e prepara il case report form (CRF).
  • Infermiere clinico: si occupa delle questioni relative ai pazienti e ai campioni biologici.

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.