Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica.
Grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone di ogni neonato è possibile identificare precocemente una serie di malattie genetiche su cui è possibile intervenire tempestivamente in modo mirato. Il test, completamente gratuito, viene eseguito tra la 48° e la 72° ora di vita direttamente nell’ospedale di nascita.
Dal 2016, grazie alla Legge 167, lo screening neonatale è stato esteso a circa 40 malattie genetiche sull’intero territorio nazionale (SNE), con l’obiettivo di offrire la stessa opportunità di salute a tutti i neonati italiani e colmare le diseguaglianze che si erano create negli anni precedenti tra una regione e l’altra.
Negli ultimi anni nuove metodiche di analisi hanno infatti permesso di mettere a punto un test che è in grado di diagnosticare circa 40 malattie metaboliche congenite, ovvero quelle malattie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo. Per ciascuna di queste malattie esiste ed è disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita.
*stima ricavata sulla base del numero medio di bambini nati ogni anno in Italia e la stima di quelli affetti dalle malattie oggetto dello screening.
Perché è importante?
Esistono malattie genetiche difficili da riconoscere e che degenerano anche molto rapidamente con danni irreversibili gravi al cervello o ad altri organi. Identificarle nei neonati può consentire un intervento mirato e precoce attuabile anche in una fase asintomatica della malattia, scongiurando la sua progressione che può portare a disabilità fisiche e intellettive. Per molte malattie, l’intervento precoce può aumentare sensibilmente l’efficacia delle terapie e dei trattamenti.
- Immediata applicazione di terapie e diete adeguate.
- Miglioramento della qualità di vita del paziente.
- Riduzione dei costi socio-sanitari.
"Se fosse stato disponibile lo screening neonatale, i miei figli avrebbero potuto crescere ed io, mia moglie Linda e la mia figlia maggiore Holly forse non avremmo conosciuto la disperazione che ci porteremo dentro per la vita."
Leslie, papà di Cathal e Ciaran, affetti da leucodistrofia metacromatica
Le domande più frequenti sullo screening
Come funziona il test?
Nell’ospedale in cui partorirò sarà eseguito lo screening neonatale al mio bambino?
Che cosa significa che il test è positivo?
Cosa sono i falsi positivi?
Cosa succede se il test è negativo?
Bisogna firmare qualcosa per autorizzare il test?
Dove si possono trovare informazioni sull’applicazione del test?
Quali sono i criteri per l’inserimento delle malattie nel pannello di screening?
