Malattie da accumulo lisosomiale
16.12.22
Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una storia lunga 25 anni
La terapia genica per una gravissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, è diventata un farmaco accessibile ai pazienti europei.
15.12.22
Il riflesso dell’Alba: dalla ricerca del Tigem una speranza
La bambina, nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6, è stata trattata con la terapia genica nel 2020 e a oggi il suo fegato è in grado di produrre l’enzima mancante che provoca la malattia.
14.12.22
Eli ed Ella: salvezza incrociata
Storia di due fratelli americani con la leucodistrofia metacromatica che si sono salvati la vita a vicenda. «Tanti anni e tanta vita insieme che sarebbero stati impensabili senza la terapia genica» spiega mamma Becky.
11.12.22
Stesso DNA, diverso destino
Storia di una bambina inglese e di come la sua diagnosi di una malattia incurabile abbia salvato la vita dei suoi fratelli minori gemelli: grazie a lei hanno potuto ricevere in tempo la terapia genica messa a punto da ricercatori Telethon.
17.11.22
Anche l’arte al servizio della terapia genica
Alle famiglie che arrivano da tutto il mondo a Milano per ricevere la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon, il programma “Come a casa” della Fondazione offre alle famiglie un’occasione ricreativa e formativa del tutto speciale.
11.11.22
Una risposta concreta per Giorgia
Storia di Giorgia, affetta da leucodistrofia metacromatica, e di come sua sorella Sofia, più grande e sintomatica le abbia salvato la vita, dandole la possibilità di sottoporsi alla terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon.
03.10.22
«È un privilegio veder crescere Ava, un lusso immaginare il suo futuro»
Scrive per noi Georgina, mamma di Ava nata con la leucodistrofia metacromatica e trattata con la terapia genica all’SR-Tiget di Milano.
29.09.22
La storia di Ivana nata con una malattia “quasi” invisibile
Tra i nuovi bandi Seed Grant che si chiuderanno il 17 maggio anche quello dedicato alla malattia di Anderson-Fabry finanziato da AIAF Onlus.
23.09.22
Fondazione Telethon: sono necessarie azioni concrete, anche a livello europeo, per contrastare il ritiro dal mercato di terapie geniche salvavita per i bambini affetti da malattie rare
Dopo l’appello su Nature Medicine sul rischio del mancato accesso a terapie geniche salvavita per le malattie rare, Fondazione Telethon ha preso parte all’incontro a Londra che ha segnato la nascita del Consorzio Europeo AGORA (Access to Gene therapies fOr RAre disease).
