Malattie da accumulo lisosomiale
09.10.19
Raffaele, in goal contro la mucopolisaccaridosi
Tutti hanno un sogno nel cassetto. Bambini, adolescenti, adulti. Genitori e figli. Anche le persone che lottano contro le malattie genetiche rare. «Cosa vuoi fare da grande?» è infatti la fatidica domanda che più spesso un adulto si trova a rivolgere al proprio figlio, quando la sua vita è ancora aperta a qualsiasi tipo di […]
01.10.19
Terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6: una speranza per Isaac
Isaac affronta la mucopolisaccaridosi di tipo VI, una malattia genetica rara di cui i due genitori scoprono di essere portatori sani. Leggi la sua storia
15.12.18
Al Tigem una terapia per la mucopolisaccaridosi di tipo VI
Intervista ad Alberto Auricchio e Nicola Brunetti-Pierri sulla terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6 sviluppata dl Tigem
23.02.18
Lotterò perché non succeda più
Mi chiamo Leslie e sono il papà di due bambini gravemente malati: Cathal, di 4 anni, e Ciaran, di 2 anni. Entrambi hanno la leucodistrofia metacromatica, una malattia genetica che distrugge il sistema nervoso ed è fatale entro i 5 anni. Questa malattia provoca la morte più crudele che ci sia. Cathal è stato bene […]
13.11.17
Mucopolisaccaridosi di tipo VI: iniziata la sperimentazione
Al via presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II la sperimentazione clinica della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI messa a punto dai ricercatori del Tigem
21.06.16
Su Lancet i risultati preliminari di efficacia e sicurezza della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
Su Lancet confermati i risultati positivi della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica messa a punto dai ricercatori dell'SR-Tiget
11.04.16
Grazie alla terapia genica un’altra malattia rara verso la cura
Ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano hanno dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per bloccare il danno neurologico nella malattia di Krabbe, causata da mutazioni in un gene chiamato GALC.
30.10.15
Il perché di Luca
Due malattie genetiche rare, la adrenoleucodistrofia e il morbo di Addison, non fermano la grinta e la determinazione di Luca, un atleta che continua a sfidare i suoi limiti praticando sport estremi come l’arrampicata.
20.05.15
Partita del Cuore 2015, l'incontro tra Luca Barbarossa e Raffaele
Ecco l’incontro tra uno dei volti storici della Nazionale Cantanti, Luca Barbarossa, e il nostro Raffaele, un piccolo campione affetto da mucopolisaccaridosi di tipo VI: al Circolo Canottieri di Roma i due hanno scherzato, giocato a calcio e suonato l’ukulele. In più, Raffaele ha ricevuto un graditissimo regalo: la maglietta della Nazionale Cantanti con il […]
