«È un privilegio veder crescere Ava, un lusso immaginare il suo futuro»

Scrive per noi Georgina, mamma di Ava nata con la leucodistrofia metacromatica e trattata con la terapia genica all’SR-Tiget di Milano.

Nostra figlia Ava ha ricevuto la diagnosi di leucodistrofia metacromatica nel 2013, dopo aver iniziato a mostrare un leggero tremore alle mani. Ci è stato detto che non c’era alcun trattamento disponibile e che lei avrebbe perso la capacità di camminare, parlare, deglutire, vedere, sentire. Avrebbe sviluppato epilessia, scoliosi, lussazioni, demenza e, come epilogo di queste orribili sofferenze, sarebbe morta prima di raggiungere l’adolescenza.

Tuttavia, cercando informazioni abbiamo scoperto che all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano era in corso uno studio clinico sperimentale per la leucodistrofia metacromatica.

Quando Ava è stata inserita, nel 2014, è stato come vincere alla lotteria. Il trattamento ha funzionato e oggi la sua malattia è del tutto stabilizzata. È una ragazzina gioiosa, la sua vita è serena e ha da poco celebrato il suo quattordicesimo compleanno.

Abbiamo incontrato bambini da tutto il mondo che hanno preso parte a questo studio. I risultati sono stati davvero notevoli: molti di questi bambini non hanno sviluppato sintomi, accanto a fratelli maggiori che non hanno potuto ricevere la terapia e hanno continuato a peggiorare, fino alla morte in certi casi.

L’approvazione in Europa di Libmeldy è qualcosa di straordinario. Questo farmaco ha il potere di regalare una seconda opportunità di vita ai bambini che ricevono in tempo la diagnosi di leucodistrofia metacromatica.

Siamo così orgogliosi di tutti gli scienziati, i medici e il personale sanitario che hanno reso questo trattamento un successo. Saremo sempre riconoscenti a loro, alla Fondazione Telethon e ai suoi sostenitori, senza i quali questo miracolo non avrebbe mai potuto realizzarsi.