Screening neonatale: l’analisi che fa la differenza

Screening neonatale: l’analisi che fa la differenza

Un prelievo di sangue appena nati permette di diagnosticare tempestivamente oltre 40 malattie genetiche

Salute

Un prelievo di sangue alla nascita che può letteralmente salvare la vita: è lo screening neonatale, un prezioso strumento di salute pubblica di cui l’Italia ha deciso di dotarsi fin dal 1992 e che nel 2016 è stato allargato a oltre 40 malattie metaboliche. Per legge dai primi anni ‘90 tutti i neonati italiani sono sottoposti alla nascita a un test per identificare l’eventuale presenza di 3 malattie ereditarie (fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria) per le quali la diagnosi precoce permette di intervenire tempestivamente e così cambiarne il decorso. Nel caso della fenilchetonuria, per esempio, una dieta priva dell’aminoacido fenilalanina, che altrimenti si accumulerebbe a causa del difetto genetico, può evitare lo sviluppo di un grave ritardo cognitivo.

DOVE NASCI FA LA DIFFERENZA   «Il tempo è un fattore cruciale - spiega Giancarlo la Marca, responsabile del laboratorio di Screening neonatale dell’Ospedale Meyer di Firenze - e un ritardo nell’intervento può avere effetti drammatici, in termini di danni permanenti se non addirittura morte prematura». È quanto accaduto nel 2015 a una bambina nata in provincia di Modena e affetta dalla malattia di Pompe, rara malattia neuromuscolare che può interessare anche il cuore, ma per la quale esiste una terapia enzimatica sostitutiva che ne contiene i sintomi. Purtroppo la diagnosi è arrivata tardi e la piccola è morta a causa di peggioramento dei danni cardiaci. Una storia drammatica, soprattutto se si pensa che questa malattia è tra quelle rilevabili con lo screening metabolico allargato, che però nel 2015 non era ancora attivo in Emilia Romagna: un caso emblematico di come nascere in una regione piuttosto che in un’altra potesse fare la differenza tra la vita e la morte. «Quello della disparità nell’accesso è stato il motore che ha spinto diversi stakeholder a fare pressione sulle istituzioni perché una legge mettesse fine a queste disuguaglianze. Si era infatti arrivati a una situazione inaccettabile - continua la Marca - con alcune Regioni che da anni offrivano lo screening allargato a tutti i neonati, altre che invece a malapena rendevano disponibile quello su tre malattie indicate dalla legge del 1992».

C’È LA LEGGE MA NON È APPLICATA   Grazie anche all’attività di advocacy dell’Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie e dell’Osservatorio malattie rare, nel 2016 è stata approvata all’unanimità la Legge 167, che ha esteso all’intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre 40 patologie. Un passo avanti importante in termini di riduzione delle diseguaglianze di salute, che però non basta: «Ancora oggi a distanza di un quasi anno dalla entrata in vigore della legge ci sono Regioni che non la hanno ancora resa operativa» continua la Marca, che nel frattempo è stato nominato membro del Centro di coordinamento nazionale sugli screening neonatali, ovvero il gruppo di esperti che monitora l’applicazione della nuova normativa. «Siamo ancora lontani dalla copertura totale: un obiettivo che va raggiunto prima possibile, anche sensibilizzando i futuri genitori su quello che è un diritto di tutti i bambini che nascono. L’informazione nei punti nascita è ancora troppo carente e il personale sanitario - spesso sottodimensionato - non sempre può dedicare il tempo necessario a spiegare a che cosa serve quel prelievo». PIÙ

MALATTIE A COSTO ZERO   Raggiunta la copertura, sarà fondamentale aumentare il numero delle malattie oggetto dello screening: tra queste in prima fila quelle per cui la ricerca di Fondazione Telethon sta dando prospettive di cura grazie alla terapia genica. «Per l’immunodeficienza Ada-Scid, per la quale la terapia genica è un farmaco disponibile sul mercato, abbiamo sviluppato in Toscana un test di screening efficace ed economico: speriamo quindi che al più presto questa malattia rientri nella lista. Diverso il discorso per la leucodistrofia metacromatica, dove la diagnosi precoce sarebbe ancora più preziosa: abbiamo sviluppato un test ma dobbiamo ancora validarlo in uno studio pilota. Per questo servono finanziamenti, speriamo di ottenerli presto e partire con la sperimentazione, in modo che quando la terapia genica sviluppata dai ricercatori Telethon o altre terapie innovative saranno approvate sul mercato, sarà possibile offrirle a tutti i pazienti che ne abbiano bisogno».

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