LO SCREENING NEONATALE: COS'È E PERCHÉ È IMPORTANTE?

Grazie allo Screening Neonatale Esteso (SNE) il test è disponibile per oltre 40 malattie metaboliche

Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. Grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone di un neonato è possibile identificare precocemente tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.

Dal 1992 questo test viene eseguito gratuitamente su tutti i neonati tra la 48° e la 72° ora di vita direttamente nell’ospedale di nascita (Legge 104/1992, art.6).

Qual è la novità dello Screening Neonatale Esteso (SNE)?

Negli ultimi anni nuove metodiche di analisi hanno permesso di mettere a punto un test che è in grado di diagnosticare oltre 40 malattie metaboliche congenite, ovvero quelle malattie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo. Per ciascuna di queste malattie esiste ed è disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa di vita.

Nel 2016 è entrata in vigore una legge che prevede che ogni nuovo nato in Italia debba essere sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso o screening neonatale metabolico allargato (Legge 167/2016), con lo stesso prelievo di sangue effettuato per lo screening neonatale classico. Sino ad oggi lo SNE è stato prerogativa solo di alcune regioni che hanno avviato specifici programmi o progetti pilota per effettuare questo test ai neonati alla nascita. Ciò ha creato evidenti disuguaglianze nelle opportunità di salute offerte ai nuovi nati, non essendo disponibile in ogni centro di nascita in Italia la possibilità di eseguire gli esami del sangue al neonato per identificare queste malattie metaboliche rare. Attualmente ogni regione si sta adeguando alla normativa, auspicando di ottenere in breve tempo la copertura totale del territorio italiano.

350

bambini ogni anno potrebbero ricevere una diagnosi salvavita*

28

laboratori accreditati in Italia per lo screening neonatale.

47

malattie oggetto dello Screening Neonatale Esteso

2016

anno in cui viene approvata la legge sullo SNE.

53%

bambini che nel 2016 sono stati sottoposti al test dello Screening Neonatale Esteso.

*stima ricavata sulla base del numero medio di bambini nati ogni anno in Italia e la stima di quelli affetti dalle malattie oggetto dello screening

PERCHÉ È IMPORTANTE?

Esistono malattie genetiche difficili da riconoscere e che degenerano anche molto rapidamente con danni irreversibili gravi al cervello o ad altri organi. Identificarle nei neonati può consentire un intervento mirato e precoce attuabile anche in una fase asintomatica della malattia, scongiurando la sua progressione che può portare a disabilità fisiche e intellettive. Per molte malattie, l’intervento precoce può aumentare sensibilmente l’efficacia delle terapie e dei trattamenti.

Immediata applicazione di terapie e diete adeguate

Miglioramento della qualità di vita del paziente

Riduzione dei costi socio-sanitari

Cosa c'è da sapere

Nell’ospedale in cui partorirò sarà eseguito lo Screening Neonatale al mio bambino?

In tutti gli ospedali in Italia viene sicuramente effettuato lo screening neonatale per la fibrosi cistica, per la fenilchetonuria e per l’ipotiroidismo congenito. Per sapere se verrà eseguito anche lo screening neonatale per le malattie metaboliche rare, ovvero lo Screening Neonatale Esteso, puoi chiedere informazioni al tuo medico, alla struttura in cui partorirai oppure puoi contattare le nostre genetiste del servizio online Info_Rare.

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Se fosse stato disponibile, lo screening neonatale avrebbe permesso una diagnosi precoce e una somministrazione tempestiva della terapia. I miei figli avrebbero potuto crescere ed io, mia moglie Linda e la mia figlia maggiore Holly forse non avremmo conosciuto la disperazione che ci porteremo dentro per la vita.

Leslie
Papà di Cathal e Ciaran

Grazie a un’analisi del sangue sui neonati è possibile diagnosticare oltre 40 malattie metaboliche. Scopri di più sullo screening neonatale.