Fenilchetonuria

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in  tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi e sparsi deficit dei principali messaggeri cerebrali tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave e irreversibile.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Esiste anche una forma meno grave della malattia, chiamata iperfenilalaninemia benigna, associata a specifiche mutazioni che comportano una minima attività residua dell'enzima.

Come avviene la diagnosi della fenilchetonuria?

L’assenza o carenza di fenilalanina-idrossilasi può essere facilmente diagnosticata nei neonati attraverso il test di Guthrie (o altro test analogo), che prevede solo il prelievo di una goccia di sangue del neonato (vedi lo screening neonatale esteso). Nelle famiglie a rischio e nel caso in cui si conoscano le mutazioni coinvolte è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante analisi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la fenilchetonuria?

Se identificata alla nascita, la malattia può essere tenuta sotto controllo evitando l’apporto di fenilalanina con uno stretto regime alimentare che tende a eliminare le proteine. Tuttavia i cibi permessi sono talmente pochi che i giovani pazienti spesso non riescono a seguire la dieta, con conseguenze neuropsicologiche rilevanti: per questo è importante identificare delle strategie terapeutiche che possano, se non sostituire completamente, quantomeno affiancare la dieta ipoproteica.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla fenilchetonuria

Aggiornato il 5 marzo 2012

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