Ada-Scid

Cos'è e come si manifesta l'Ada-Scid?

L'ADA-SCID è una rara patologia che appartiene al gruppo delle  immunodeficienze severe combinate (SCID), malattie in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l’organismo è incapace di difendersi dagli agenti infettivi. Nella maggior parte dei casi, l’ADA-SCID si manifesta già a partire dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti, spesso sostenute da germi normalmente innocui per l’uomo e caratterizzate da un decorso particolarmente aggressivo. Il sistema immunitario di questi bambini è così gravemente compromesso che il loro organismo è incapace di difendersi persino da infezioni comuni come il raffreddore o la varicella. In passato questi bambini erano costretti a vivere isolati dal mondo e in ambienti con aria filtrata per sopravvivere (da qui la definizione di "bambini bolla", oggi superata). Generalmente, le prime manifestazioni sono di carattere infettivo, a cui si associano poi altri fenomeni quali rallentamento nella crescita, anomalie scheletriche, sordità, alterazioni neurologiche e comportamentali, fenomeni autoimmuni. In assenza di un trattamento efficace, la malattia può risultare fatale entro i primi anni di vita.

Come si trasmette l'Ada-Scid?

La malattia è causata dall'alterazione del gene ADA, che permette la produzione di un enzima chiamato adenosina deaminasi (ADA), importante per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule del sistema immunitario fondamentali per la difesa dell'organismo dalle infezioni. La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo: questo significa che se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25 per cento di generare figli affetti.

Come avviene la diagnosi dell'Ada-Scid?

La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica e confermata da esami di laboratorio, come l’analisi del numero e della funzionalità dei linfociti in circolo, la misurazione dell’attività dell'enzima ADA nelle cellule e, infine, dall'analisi genetica, che permette di individuare alterazioni a carico del gene ADA. Se in una famiglia è nota la mutazione che causa la malattia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'Ada-Scid?

Fino a poco tempo fa, l'unico trattamento curativo era il trapianto di midollo osseo, effettuabile tuttavia soltanto in presenza di un donatore compatibile. In alternativa, si può fornire al bambino l'enzima ADA purificato, di origine bovina (terapia enzimatica sostitutiva con PEG-ADA), somministrato con iniezioni intramuscolari periodiche: non sempre, però, questa terapia è efficace o disponibile. Nel 2002 i ricercatori dell'Istituto Telethon di Milano hanno dimostrato per la prima volta l'efficacia della terapia genica, che negli anni successivi si è confermata sicura ed efficace nel tempo. Grazie a un accordo siglato nel 2010 con la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline oggi la terapia genica è disponibile sul mercato e accessibile a tutti i pazienti dell’Unione europea.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus


Consulta anche la scheda di Orphanet sull'Ada-Scid

Aggiornato il 4 febbraio 2013

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Insieme ad Aisla per la Giornata Mondiale della Sla
Il 21 giugno si celebra la Giornata Mondiale per la lotta e la sensibilizzazione sulla Sla, una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce oltre 400.000 persone nel mondo e solo 6.000 in Italia.Come ogni anno l’evento è organizzato dall'International Alliance of ALS / MND Associations, ...
immagine-anteprima-news
Su Lancet i risultati preliminari di efficacia e sicurezza della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
La terapia genica messa a punto nei laboratori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano (SR-Tiget) conferma la sua efficacia per il potenziale trattamento precoce della leucodistrofia metacromatica (MLD), rara malattia neurodegenerativa causata dall’alterazione di un ge...
immagine-anteprima-news
Al via i lavori della Commissione medico scientifica di Telethon
Dal 20 al 21 giugno si riunisce a Milano la Commissione medico scientifica di Telethon, per valutare e selezionare i migliori progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, meritevoli di essere finanziati grazie ai fondi raccolti durante l’anno. Composta da 30 scienziati provenienti da tutto ...
immagine-anteprima-news
È Marco Rasconi il nuovo Presidente Nazionale UILDM
Sabato 11 giugno si è svolta, presso la sede nazionale di Padova, la riunione di insediamento della nuova Direzione Nazionale UILDM eletta lo scorso 14 maggio a Lignano Sabbiadoro, nel corso delle Manifestazioni Nazionali dell’Associazione. Composta da 9 membri ed eletta dall’Assemblea dei Deleg...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter