ADA-SCID

Cos'è e come si manifesta l'ADA-SCID?

L'ADA-SCID è una rara patologia che appartiene al gruppo delle  immunodeficienze severe combinate (SCID), malattie in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l’organismo è incapace di difendersi dagli agenti infettivi. Nella maggior parte dei casi, l’ADA-SCID si manifesta già a partire dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti, spesso sostenute da germi normalmente innocui per l’uomo e caratterizzate da un decorso particolarmente aggressivo. Il sistema immunitario di questi bambini è così gravemente compromesso che il loro organismo è incapace di difendersi persino da infezioni comuni come il raffreddore o la varicella. In passato questi bambini erano costretti a vivere isolati dal mondo e in ambienti con aria filtrata per sopravvivere (da qui la definizione di "bambini bolla", oggi superata). Generalmente, le prime manifestazioni sono di carattere infettivo, a cui si associano poi altri fenomeni quali rallentamento nella crescita, anomalie scheletriche, sordità, alterazioni neurologiche e comportamentali, fenomeni autoimmuni. In assenza di un trattamento efficace, la malattia può risultare fatale entro i primi anni di vita.

Come si trasmette l'ADA-SCID?

La malattia è causata dall'alterazione del gene ADA, che permette la produzione di un enzima chiamato adenosina deaminasi (ADA), importante per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule del sistema immunitario fondamentali per la difesa dell'organismo dalle infezioni. La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo: questo significa che se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25 per cento di generare figli affetti.

Come avviene la diagnosi dell'ADA-SCID?

La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica e confermata da esami di laboratorio, come l’analisi del numero e della funzionalità dei linfociti in circolo, la misurazione dell’attività dell'enzima ADA nelle cellule e, infine, dall'analisi genetica, che permette di individuare alterazioni a carico del gene ADA. Se in una famiglia è nota la mutazione che causa la malattia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ADA-SCID?

Fino a poco tempo fa, l'unico trattamento curativo era il trapianto di midollo osseo, effettuabile tuttavia soltanto in presenza di un donatore compatibile. In alternativa, si può fornire al bambino l'enzima ADA purificato, di origine bovina (terapia enzimatica sostitutiva con PEG-ADA), somministrato con iniezioni intramuscolari periodiche: non sempre, però, questa terapia è efficace o disponibile. Nel 2002 i ricercatori dell'Istituto Telethon di Milano hanno dimostrato per la prima volta l'efficacia della terapia genica, che negli anni successivi si è confermata sicura ed efficace nel tempo. Grazie a un accordo siglato nel 2010 con la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline oggi la terapia genica è disponibile sul mercato e accessibile a tutti i pazienti dell’Unione europea.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus


Consulta anche la scheda di Orphanet sull'Ada-Scid

Aggiornato il 4 febbraio 2013

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