ADA-SCID

Cos'è e come si manifesta l'ADA-SCID?

L'ADA-SCID è una rara patologia che appartiene al gruppo delle  immunodeficienze severe combinate (SCID), malattie in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l’organismo è incapace di difendersi dagli agenti infettivi. Nella maggior parte dei casi, l’ADA-SCID si manifesta già a partire dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti, spesso sostenute da germi normalmente innocui per l’uomo e caratterizzate da un decorso particolarmente aggressivo.

Il sistema immunitario di questi bambini è così gravemente compromesso che il loro organismo è incapace di difendersi persino da infezioni comuni come il raffreddore o la varicella. In passato questi bambini erano costretti a vivere isolati dal mondo e in ambienti con aria filtrata per sopravvivere (da qui la definizione di "bambini bolla", oggi superata). Generalmente, le prime manifestazioni sono di carattere infettivo, a cui si associano poi altri fenomeni quali rallentamento nella crescita, anomalie scheletriche, sordità, alterazioni neurologiche e comportamentali, fenomeni autoimmuni. In assenza di un trattamento efficace, la malattia può risultare fatale entro i primi anni di vita.

È una malattia molto rara: si stima che nascano 15 nuovi casi all’anno in Europa e 350 nel mondo.

Come si trasmette l'ADA-SCID?

La malattia è causata dall'alterazione del gene ADA, che permette la produzione di un enzima chiamato adenosina deaminasi (ADA), importante per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule del sistema immunitario fondamentali per la difesa dell'organismo dalle infezioni. La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo: questo significa che se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25 per cento di generare figli affetti.

Come avviene la diagnosi dell'ADA-SCID?

La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica e confermata da esami di laboratorio, come l’analisi del numero e della funzionalità dei linfociti in circolo, la misurazione dell’attività dell'enzima ADA nelle cellule e, infine, dall'analisi genetica, che permette di individuare alterazioni a carico del gene ADA. Se in una famiglia è nota la mutazione che causa la malattia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ADA-SCID?

Fino a poco tempo fa, l'unico trattamento curativo era il trapianto di midollo osseo, effettuabile tuttavia soltanto in presenza di un donatore compatibile. In alternativa, si può fornire al bambino l'enzima ADA purificato, di origine bovina (terapia enzimatica sostitutiva con PEG-ADA), somministrato con iniezioni intramuscolari periodiche: non sempre, però, questa terapia è efficace o disponibile. Nel 2002 i ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano hanno dimostrato per la prima volta l'efficacia della terapia genica, che negli anni successivi si è confermata sicura ed efficace nel tempo. Grazie a un accordo siglato nel 2010 con la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline, a partire dal maggio 2016 la terapia genica è disponibile sul mercato con il nome di Strimvelis ed è accessibile a tutti i pazienti dell’Unione europea.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus


Consulta anche la scheda di Orphanet sull'Ada-Scid

Ultimo aggiornamento luglio 2017

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Come il virus HIV si rifugia nel sistema immunitario? Lo spiega uno studio finanziato da Fondazione Telethon
Il virus HIV è in grado di indurre alterazioni genetiche in un sottotipo di cellule del sistema immunitario, con l’obiettivo di sfruttarle come “rifugio”. È l’oggetto di una scoperta a firma dei ricercatori dell’Unità di Biosicurezza della terapia genica e mutagenesi inserzionale dell’Istituto S...
immagine-anteprima-news
"Come a casa" un progetto terapeutico
«La serenità è terapeutica. Poter contare sulla presenza costante e rassicurante dei propri familiari costituisce un fattore fisico e psicologico fondamentale per la tranquillità dei piccoli pazienti sottoposti a terapia genica». Una convinzione che Agostino Annunziata ha elaborato nel corso del...
immagine-anteprima-news
Federico Russo: «La ricerca Telethon rappresenta la cura per tante persone»
«Ho una data impressa nella mia mente. Venerdì 18 dicembre 2015». Rispetto a molte persone che faticano a ricordare anche semplicemente il compleanno dei propri genitori o dei propri partner, il fatto che Federico Russo, voce di punta di Radio Deejay e volto di molti programmi televisivi, conserv...
immagine-anteprima-news
Enzo lavora ogni giorno per far andare lontano tutti i bambini
«Andare lontano è un concetto che mi appartiene personalmente. Nella mia vita ho già compiuto questa scelta per motivi professionali e, ora, sposare e diffondere le finalità di questa campagna mi emoziona e mi trova ancora più motivato. Questi sono i giorni del ritorno a scuola e tutti i bambini ...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter