Ada-Scid
- 17 Progetti finanziati
- 8.612.436€ Importo Totale
- 15 Numero di ricercatori coinvolti
- 67 Pubblicazioni
Cos'è e come si manifesta l'Ada-Scid:
L'Ada-Scid appartiene al gruppo delle immunodeficienze combinate gravi (Scid), malattie in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l'organismo è incapace di difendersi da qualsiasi agente infettivo. L'Ada-Scid si manifesta già nelle prime settimane di vita con estrema suscettibilità a tutti i tipi di infezioni, anche da parte dei batteri e dei virus più innocui per le persone sane. In assenza di trattamento, compaiono ben presto infezioni ricorrenti, soprattutto a carico dell'apparato respiratorio, che possono risultare fatali per i bambini affetti entro i primi anni di vita.
Come si trasmette l'Ada-Scid:
L'Ada-Scid è causata dall'alterazione del gene che permette la produzione di un enzima chiamato adenosin deaminasi (Ada), importante nella maturazione di un gruppo di cellule del sistema immunitario (i linfociti). La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo: questo significa che se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti.
Come avviene la diagnosi dell'Ada-Scid:
La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica e confermata da esami di laboratorio come l'analisi dei linfociti in circolo e dall'analisi genetica, con individuazione di alterazioni a carico del gene coinvolto. Se in una famiglia è nota la mutazione che causa la malattia è possibile effettuare la diagnosi prenatale con ricerca della mutazione nel feto.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'Ada-Scid:
Fino a poco tempo fa, l'unico trattamento risolutivo era il trapianto di midollo osseo da donatori compatibili. In alternativa, si può fornire al bambino l'enzima Ada purificato, di origine bovina (terapia Peg-Ada), somministrato con iniezioni periodiche. Non sempre, però, questa terapia è efficace. Dal 2002 è disponibile un protocollo di terapia genica, messo a punto per la prima volta dai ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano (Hsr-Tiget), che ha permesso finora di curare in maniera definitiva 14 bambini affetti dalla malattia.
Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus
