Leucodistrofia metacromatica

Cos'è e come si manifesta la leucodistrofia metacromatica? 

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi. La malattia è caratterizzata dall’accumulo di sulfatidi in alcuni tessuti dell’organismo e in particolare nella guaina mielinica, una struttura che avvolge le cellule nervose. A seconda dell’età di insorgenza e della gravità dei sintomi si distinguono quattro principali forme cliniche: tardo-infantile (insorgenza tra i 6 mesi e i 2 anni); giovanile precoce (insorgenza tra i 4 e i 6 anni); giovanile tardiva (insorgenza tra i 6 e i 12 anni); adulta (insorgenza dopo i 12 anni). Tutte le forme comportano un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive, con diversa gravità a seconda dell’età di insorgenza. Le forme infantili e giovanili sono le più gravi: i bambini perdono la capacità di parlare, ma comunicano ancora con lo sguardo, la risata e il pianto. Nella fase terminale anche questa capacità viene persa e i piccoli pazienti riescono a malapena a muovere gli occhi e fanno fatica a deglutire. Nell’arco di qualche anno dalla diagnosi il decorso della malattia ha un esito infausto.

Come si trasmette la leucodistrofia metacromatica? 

La malattia di solito è dovuta a mutazioni del gene codificante per l’enzima lisosomiale arilsulfatasi A (ARSA). Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani delle mutazioni e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. In alcuni pazienti il deficit non riguarda l’arisulfatasi A ma un’altra proteina coinvolta nel metabolismo dei sulfatidi (SAP-B). 

Come avviene la diagnosi della leucodistrofia metacromatica? 

La diagnosi viene effettuata sulla base dell’osservazione clinica e di esami strumentali e di laboratorio, tra cui il dosaggio dell’attività enzimatica dell’ARSA e dei sulfatidi non metabolizzati nelle urine, la misurazione della velocità di conduzione nervosa, l’analisi genetica con ricerca delle mutazioni del gene ARSA. Le tecniche di neurovisualizzazione (tomografia e risonanza magnetica) evidenziano anomalie nella sostanza bianca del cervello. Nelle gravidanze a rischio può essere effettuata la diagnosi prenatale tramite villocentesi o amniocentesi. Nelle famiglie a rischio, il dosaggio dell’attività ARSA può essere utile per l’identificazione dei portatori sani. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la leucodistrofia metacromatica? 

Al momento non esiste una terapia risolutiva. In alcuni casi selezionati viene proposto il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può stabilizzare le funzioni neurocognitive. Nell’aprile del 2010 ha preso il via presso l’Istituto Telethon di Milano la sperimentazione della terapia genica su pazienti ancora asintomatici, tuttora in corso. La procedura terapeutica consiste nel prelievo dal midollo osseo dei pazienti delle cellule staminali ematopoietiche (deputate cioè a produrre le cellule del sangue) e la loro correzione in laboratorio tramite un vettore virale contenente la versione normale del gene ARSA. Così corrette, queste cellule staminali vengono restituite al paziente, in modo che possano attraverso il sangue “colonizzare” il sistema nervoso e distribuire l’enzima ARSA alle cellule nervose circostanti, che ne sono prive. 

Associazioni amiche di Telethon

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla leucodistrofia metacromatica

Aggiornato il 28 marzo 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Al via una collaborazione scientifica tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e la biotech americana Editas Medicine
Editas Medicine, Inc. (NASDAQ: EDIT), azienda leader nel campo dell’editing genomico, annuncia l’avvio di una collaborazione scientifica con Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele, che vedrà coinvolto l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano. Obiettivo del ...
immagine-anteprima-news
Il modello di ricerca Telethon: una eccellenza da replicare
Un modello di finanziamento alla ricerca che sia di esempio per il paese, è questo il messaggio alle istituzioni lanciato dalla Fondazione Telethon in occasione dell’evento “Come ricerca e innovazione possono diventare un volano per l’economia del Paese” che si è svolto presso l’Istituto Teletho...
immagine-anteprima-news
“Io viaggio solidale”: Generali Italia per Fondazione Telethon
Si è svolta a Milano alla Biblioteca Ambrosiana la premiazione dell’iniziativa di CSR di Generali Italia “Io Viaggio solidale”: 1.300 dipendenti di Generali in Italia hanno scelto di viaggiare per lavoro in seconda classe, invece che in prima come previsto dalla policy aziendale, destinando la d...
immagine-anteprima-news
Alitalia World Aviation Football Cup 2016 per Telethon
Dal 14 al 17 luglio Fondazione Telethon è Charity Partner dell’Alitalia World Aviation Football Cup 2016, organizzato dall’Alitalia Calcio per raccogliere fondi a favore delle famiglie che non si arrendono a una malattia genetica. Nei giorni della manifestazione benefica, negli stand presenti al...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter