Dopo nove anni dalla sua nascita mamma Anna e papà Giuseppe conoscono il nome della malattia del figlio.
Anna è un avvocato di Caserta e Giorgio, nato il 5 luglio del 2011, il suo primo figlio: a parte il parto prematuro, la gravidanza procede nella norma e nulla lascia presagire quanto accadrà in seguito. «Già nei primi giorni dopo il rientro a casa Giorgio non voleva attaccarsi al seno, piangeva sempre ed era continuamente raffreddato. A quattro mesi ha avuto la prima di una serie di bronchiti, che ci hanno costretto a imbottirlo di antibiotici e in qualche caso a ricoverarlo in ospedale. Concentrati sulle continue infezioni, abbiamo trascurato - o forse, con il senno di poi, non abbiamo voluto vedere - il fatto che non cresceva e non si muoveva abbastanza se paragonato agli altri bambini della sua età».
Insieme al marito Giuseppe, Anna inizia quello che sarà un lungo viaggio, fatto di visite, esami, specialisti.
"Una malattia rara più che affrontata, va accettata. Come? Con pazienza, quella dote nascosta che non sapevo di avere che si è trasformata in un punto di forza".
Anna, mamma di Giorgio
La prima consulenza genetica dà esito negativo, il corredo cromosomico di Giorgio risulta normale. I medici ribadiscono che il bimbo è semplicemente un po’ indietro nelle tappe e che ci vuole pazienza, ma i tratti peculiari del viso e il fatto che non riesce ancora a tenere la posizione seduta li lasciano comunque perplessi. Ma di lì a poco Giorgio stupisce tutti: «Quando per la prima volta ha detto “mamma” e si è messo seduto da solo abbiamo tirato tutti un sospiro di sollievo. In realtà io mi rendevo conto che la sua testolina era più grande della norma, e pur dicendo a me stessa che forse “aveva preso il testone dal suo papà”, in cuor mio sapevo che qualcosa non andava. Dei miglioramenti dal punto di vista motorio c’erano stati, ma il bambino continuava ad avere problemi con lo svezzamento e non smetteva di piangere».
La prima svolta arriva grazie al nuovo pediatra, che intuisce che le bronchiti di Giorgio non sono di natura infettiva, ma dipendono da un brutto reflusso, che porta alla risalita dei succhi gastrici fino ai polmoni. Anna però vuole andare a fondo e alla fine del 2012 decide di rivolgersi agli specialisti dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma: escluse una serie di malattie come la fibrosi cistica o deficit del sistema immunitario, i medici non arrivano a una diagnosi, ma confermano che Giorgio ha un ritardo psicomotorio e che potrebbe affetto da una malattia ancora non identificata. Infatti, anche all’età di 2 anni e mezzo Giorgio non cammina: i genitori tornano al Policlinico di Napoli, dove il bambino viene sottoposto al test genetico per tutte le sindromi che potevano essere riconducibili ai suoi tratti somatici, al ritardo motorio e del linguaggio, ma risulta tutto negativo.
A poco a poco Giorgio mostra qualche progresso: pur in modo poco coordinato inizia a camminare e anche le bronchiti diventano meno frequenti. «Come spesso ci è accaduto, nella nostra altalena di emozioni, ci siamo convinti che finalmente le cose stessero migliorando: abbiamo preso fiducia e lo abbiamo iscritto all’asilo, anche se parlava ancora molto poco. Al contempo però non mi davo pace, volevo capire quale fosse il vero problema del nostro bambino. E questo è diventato ancora più forte dopo che è nata Sara, la nostra seconda figlia, che è stata molto precoce in tutte le tappe dello sviluppo: il confronto con lei mi ha spinto ad andare avanti nella nostra faticosa ricerca».
L'incontro con Fondazione Telthon
Nel febbraio del 2017, una risonanza magnetica effettuata presso il Policlinico universitario di Napoli rivela che Giorgio è affetto dalla sindrome di Arnold-Chiari, una rara malformazione del cranio che porta alla protrusione del cervelletto, una sorta di ernia; non è mai ereditaria e talvolta può essere associata a epilessia. Per i genitori è un fulmine a ciel sereno, ma le analisi di controllo confermano la diagnosi. Eppure questo non basta a spiegare il complesso quadro clinico di Giorgio e infatti, Nicola Brunetti-Pierri, pediatra genetista e ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli propone ad Anna e Giuseppe di entrare nel Programma per le malattie senza diagnosi del Tigem, finalizzato proprio a identificare la causa genetica in pazienti pediatrici privi di diagnosi, attraverso le più moderne tecniche di analisi del Dna. Grazie a quest’analisi, nel novembre dello stesso anno i ricercatori del Tigem identificano una mutazione de novo (ovvero, non ereditaria ma insorta spontaneamente a livello embrionale) nel gene SMARCA2, già noto per essere associato alla rara sindrome di Nicolaides-Baraitser, caratterizzata da bassa statura, riduzione della peluria, anomalie nelle dita, epilessia e ritardo cognitivo grave.
«La notizia delle due sindromi a così breve distanza è stata una bella botta - ricorda Anna.
«Poter dare un nome al problema però, è un gran passo avanti: non sapere ti destabilizza, non sai mai cosa succederà, se sei stato tu a trasmettere la malattia a tuo figlio, cosa devi fare».
Anna, mamma di Giorgio
«E poi essere seguiti da persone esperte e davvero interessate al caso di Giorgio, che non si accontentano finché non hanno davvero trovato una risposta che li soddisfi è stato di grande conforto». Finalmente la malattia di Giorgio sembra avere un nome, mentre la vita quotidiana va avanti. A scuola ha una maestra di sostegno che lo segue e con i compagni si trova molto bene: nel settembre 2019 insieme alla sua classe è stato anche protagonista del video Telethon #andarelontano. Fa continui, piccoli progressi e pur pronunciando poche parole riesce comunque a farsi capire, è sempre sorridente.
Le indagini continuano
Eppure i ricercatori non sono del tutto convinti che questa sia effettivamente la corretta diagnosi: non solo la sua mutazione, mai descritta prima in letteratura, è localizzata in un’altra regione del gene SMARCA2 rispetto a quella associata alla sindrome di Nicolaides-Baraitser, ma soprattutto nessuno dei bambini affetti presenta le caratteristiche facciali - occhi a mandorla, naso piccolo - che in lui sono così marcate. Altra differenza significativa, tendono a crescere poco, mentre Giorgio cresce a una velocità superiore all’atteso e non ha mai avuto crisi epilettiche.
I ricercatori del Tigem iniziano a prendere contatto con altri colleghi nel mondo esperti di questa rarissima sindrome, nella speranza di trovare altri casi “anomali” come quello di Giorgio: e in effetti le segnalazioni cominciano ad arrivare. Anche Anna e Giuseppe prendono contatto con altre famiglie che condividono il loro stesso problema, attraverso l’associazione di pazienti con la sindrome di Nicolaides-Baraitser. Si rendono conto che alcuni bambini hanno proprio caratteristiche somatiche simili al loro figlio, sembrano quasi fratelli pur essendo nati in posti molto lontani nel mondo. Anna allora prende contatto con alcune di queste famiglie e le segnala a Brunetti-Pierri, che insieme alla pediatra del suo staff Gerarda Cappuccio arriva a raccogliere 14 casi di questo tipo: le analisi genetiche confermano che hanno la stessa mutazione genetica riscontrata a Giorgio e portano così i ricercatori a concludere che sono di fronte a una nuova sindrome, che nel luglio del 2020 viene descritta per la prima volta sulla rivista scientifica internazionale Genetics in Medicine. Gli autori hanno voluto ringraziare espressamente Anna e un’altra mamma inglese per il loro contributo attivo.
"Essere una mamma rara mi ha insegnato a guardare oltre le apparenze, dare giusto peso a tutto e cercare bellezza e unicità nelle piccole cose quotidiane. Ogni giorno è un dono e come tale non va sprecato".
Anna, mamma di Giorgia
