Sindrome di Phelan-McDermid (delezione 22q13)

20.10.23

Sindrome di Phelan McDermid: il 22 ottobre è la giornata mondiale

Intervista alla ricercatrice Chiara Verpelli per raccontare il contributo della ricerca finanziata da Fondazione Telethon allo studio della malattia.

Dalla Ricerca

20.04.23

Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: 21 progetti per la ricerca di base nell’ambito delle malattie rare, risorse per 5 milioni di euro

Selezionati i migliori progetti sul bando 2022 per la ricerca di base, provenienti da tutta Italia per studiare porzioni ancora oscure del nostro patrimonio genetico. Continua la collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: selezionati 21 nuovi progetti di ricerca di base per un totale di circa 5 milioni di euro. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta […]

Dalla Fondazione

26.09.22

Una storia d’amore: Michaela e il figlio Francesco

Tra i nuovi bandi Seed Grant che si chiuderanno il 17 maggio anche quello dedicato alla sindrome di Phelan-McDermid finanziato dell’associazione AISPHEM.

Pazienti

19.09.22

Dieci nuovi progetti “seed” su sei malattie genetiche rare

Fondazione Telethon tramite l’iniziativa Seed Grant, giunta alla sua quarta edizione, offre alle associazioni di pazienti un supporto per investire al meglio i propri fondi, selezionando i progetti di ricerca più meritevoli sulle patologie di interesse.

Dalla Ricerca

14.01.21

Verso un nuovo, possibile, bersaglio terapeutico per l'autismo

Grazie a un nuovo modello che ricapitola molti sintomi dell'autismo, il gruppo della ricercatrice Chiara Verpelli ha chiarito alcuni dettagli molecolari alla base del suo sviluppo, identificando un possibile bersaglio terapeutico.

Dalla Ricerca

04.12.20

Comunicazione Aumentativa e Alternativa: così tutti possono apprezzare la musica

Il primo video del progetto dell’Associazione Uniphelan e il Caamaleonte: la canzone “La Notte” di Arisa.

Pazienti

09.10.19

A scuola con Angelica

Intervista alla famiglia di Angelica, affetta da sindrome di Phelan McDermid

Pazienti

19.03.19

CAA: quando i simboli e le immagini sostituiscono le parole

Il valore della Comunicazione Aumentativa e Alternativa per i bambini affetti dalla sindrome di Phelan McDermid

Pazienti

24.04.18

Sindrome di Phelan Mc Dermid: un lavoro a tempo pieno per mamma Stella

Intervista a Stella, mamma di Uma affetta da sindrome di Phelan McDermid

Pazienti

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