Paraplegia spastica ereditaria
10.05.23
Il mondo di Riccardo
“Tutti abbiamo una strada per esprimerci, e in fondo le parole sono solo uno dei tanti modi per farlo”. Ecco la storia di Riccardo.
06.03.23
Ecco i nuovi progetti finanziati dalle associazioni di pazienti
Annunciati i vincitori della quinta edizione del Seed Grant, l’iniziativa con cui la Fondazione Telethon mette a disposizione delle associazioni la propria esperienza nella selezione e valutazione dei progetti da finanziare.
18.12.21
Edoardo, lo sguardo oltre la malattia
Nato con la paraparesi spastica familiare di tipo 4, 17 anni, descrive la sua sedia a come un modo per dire a tutti chi è senza bisogno di usare parole. E intanto grazie al Bando Seed Grant di Fondazione Telethon e il sostegno dell’associazione dei pazienti si cercano terapie per migliorare i sintomi della patologia.
04.03.21
Malattie genetiche che colpiscono il cervello: i nuovi progetti finanziati
Approfondisci quali sono le patologie studiate che colpiscono il cervello, i relativi ricercatori e progetti finanziati.
04.12.20
Una nuova arma contro la paraplegia spastica ereditaria
Uno studio ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico a questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori.
12.10.20
Dall’Istituto Telethon di Pozzuoli nuova luce sulla paraplegia spastica ereditaria
Il team di Giorgio Casari ha chiarito il meccanismo molecolare e individuato un possibile approccio terapeutico per la forma di tipo 7 della malattia genetica neurologica.
02.07.20
Quando eravamo “gene hunters”
In occasione dei 30 anni di Telethon Andrea Ballabio, direttore del Tigem dal 1994, ricorda come è cambiata la ricerca sulle malattie genetiche rare.
09.01.12
Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo gene
Identificato all'IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma un nuovo gene associato alla form pura di paraplegia spastica ereditaria, RTN2.
29.01.10
Identificato un nuovo gene responsabile di una forma ereditaria di Sla
Identificato un nuovo gene responsabile di una forma di Sla a esordio giovanile, associato anche alla paraplegia spastica ereditaria.
