Caratterizzazione di un modello di zebrafish per lo studio dei disturbi del neurosviluppo associati al gene SLC6A1 e identificazione di potenziali nuovi trattamenti farmacologici

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Fall Seed Grant 2023 dall'Associazione SLC6A1 Connect Italia.

I disturbi del neurosviluppo correlati a mutazioni del gene SLC6A1 sono associati a epilessia, disabilità intellettive, alterazioni comportamentali e sono spesso accompagnati da resistenza alle terapie farmacologiche disponibili. Questi disturbi sono spesso caratterizzati da un’alterazione dell’equilibrio dei segnali eccitatori ed inibitori nel cervello. Il gene SLC6A1 codifica per la proteina GAT-1 che svolge il ruolo di trasportatore del principale neurotrasmettitore inibitorio (GABA) del sistema nervoso centrale, responsabile del mantenimento dell’equilibrio dei segnali eccitatori ed inibitori nel cervello. A oggi, però, i meccanismi patogenetici alla base di tali disordini risultano ancora non del tutto compresi. Il gruppo di ricerca di Vettori ha recentemente messo a punto un modello animale di pesce zebra o zebrafish (Danio rerio), per lo studio dei disturbi del neurosviluppo associati al gene SLC6A1. Il presente progetto di ricerca si propone di caratterizzare ed analizzare questo modello per studiare l’epilessia associata a mutazioni del gene SLC6A1 e testare potenziali nuovi trattamenti farmacologici.