Epilessia

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Che cos’è e come si manifesta l'epilessia?

Con epilessia si intende un disturbo del sistema nervoso centrale caratterizzato da un’anomala attività dei circuiti nervosi che si traduce in crisi convulsive, talvolta accompagnate da nausea, anomalie comportamentali o sensoriali, spasmi muscolari (miocloni) e in alcuni casi perdita di coscienza. Le crisi epilettiche originano da uno sbilanciamento tra fenomeni eccitatori e inibitori nelle cellule cerebrali e, contemporaneamente, da una sincronizzazione di questo fenomeno in un’ampia area del cervello, talvolta in maniera generalizzata. A seconda dell’area di partenza delle crisi, le manifestazioni cliniche possono variare notevolmente. L’epilessia può manifestarsi in entrambi i sessi e a qualsiasi età, anche se nell’80 per cento dei casi l’esordio è prima dei 20 anni. Durata, gravità e frequenza dei sintomi possono variare notevolmente; in genere, però, la diagnosi di epilessia si pone quando si siano verificate almeno due crisi non provocate. Le epilessie vengono distinte in tre categorie: quelle criptogenetiche (di cui non si conosce l’origine), quelle sintomatiche o secondarie (che dipendono da malformazioni del cervello o dalla presenza di altre patologie quali infezioni, ictus o tumori) e quelle idiopatiche o primarie, di origine genetica. Ad oggi sono stati individuati circa 1000 geni associati all’epilessia: di questi, circa il 10 per cento sono direttamente causativi della malattia o della sindrome in cui l’epilessia risulta essere il sintomo principale. Ci sono infatti sindromi complesse di origine genetica in cui l’epilessia è uno dei sintomi principali, come il deficit di GLUT1, la sindrome MELAS, la sindrome di Mowat-Wilson, RING14 e le encefalopatie epilettiche (tra le quali sindrome di Dravet, sindrome di West, sindrome di Ohtahara, encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5 e sindrome di Jamuar). Nelle encefalopatie epilettiche - un gruppo di malattie rare a insorgenza pediatrica – l’epilessia è spesso resistente ai farmaci e può essere associata a regressione dello sviluppo, disabilità intellettiva, difficoltà sensoriali e nella comunicazione, disturbi motori e alterazioni comportamentali. Infine, l’epilessia può essere associata anche a disturbi del neurosviluppo a forte componente genetica quali l’autismo e la neurofibromatosi (per i dettagli si rimanda alle schede specifiche).

Come si trasmette?

Nel caso delle forme genetiche di epilessia sono possibili varie modalità di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva oppure legata al cromosoma X. Le forme genetiche di encefalopatia epilettica sono in genere causate da mutazioni genetiche che avvengono in modo sporadico e spontaneo (de novo) durante la formazione dei gameti o le primissime fasi dello sviluppo embrionale. Tra i geni associati a encefalopatie epilettiche infantile si trovano STXBP1, ARX, SLC25A22, KCNQ2, CDKL5, SCN1A, PCDH19, UGDH.

Come avviene la diagnosi dell'epilessia?  

In genere la diagnosi viene formulata sulla base di una serie di indagini cliniche, che vanno dalla raccolta della storia medica del paziente al suo esame fisico, da valutazioni di neurosviluppo a indagini strumentali come elettroencefalogramma e neuroimaging. In casi selezionati, per esempio nel caso delle forme sindromiche di encefalopatia epilettica, la diagnosi può essere confermata dall’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni responsabili.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?

Oggi esistono numerosi trattamenti per il trattamento delle epilessie, principalmente di natura farmacologica: sono disponibili numerosi farmaci per il trattamento sintomatico delle convulsioni, che differiscono per meccanismo d’azione, spettro d’attività, modalità di somministrazione ed effetti collaterali. Altre opzioni, in aggiunta al trattamento farmacologico o nei casi di farmaco-resistenza sono la chirurgia e la neuromodulazione. Inoltre, anche la dieta chetogena può contribuire ad alleviare i sintomi, in associazione con gli altri trattamenti. Le forme genetiche a esordio precoce sono generalmente le più difficili da trattare; nel caso delle encefalopatie epilettiche, per esempio, non esistono trattamenti specifici. Nuovi bersagli terapeutici per farmaci antiepilettici stanno però cominciando a emergere grazie ai risultati ottenuti dalla ricerca, inclusa quella delle cause genetiche dell’epilessia. Oltre agli aspetti farmacologici e dietetici, la presa in carico dei pazienti può prevedere fisioterapia, logopedia, riabilitazione cognitiva e comportamentale, terapia occupazionale.

Ultimo aggiornamento

31.08.23

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