Caratterizzazione del microbiota intestinale in pazienti affetti da deficit di Cdkl5

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2021 dall'Associazione CDKL5 Insieme verso la cura.

L’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5 (CDD) è una malattia del neurosviluppo caratterizzata dalla comparsa, già nelle prime settimane di vita, di manifestazioni epilettiche caratterizzate da spasmi e contrazioni muscolari involontarie, ma anche riduzione del tono muscolare e problemi alla vista. L’attività elettrica del cervello, sostanzialmente normale all’esordio, si deteriora progressivamente fino a interferire con un normale sviluppo neurologico e cognitivo del bambino. Ad oggi non esistono cure. Spesso questi pazienti presentano anche problemi gastrointestinali e disregolazione immunitaria che possono dipendere dal microbiota intestinale, ovvero l’insieme dei microrganismi presenti nell’intestino umano che svolgono un’importante funzione di difesa dell’organismo dai patogeni esterni. Studi condotti sui roditori hanno dimostrato come esista una connessione tra i microrganismi intestinali e la funzione e il comportamento del cervello. Obiettivo di questo progetto è esplorare per la prima volta il possibile ruolo del microbiota intestinale nella CDD, sia per chiarire nuovi aspetti della fisiopatologia della malattia, sia per identificare possibili nuovi approcci terapeutici. In particolare, la dottoressa Tognini analizzerà la composizione del microbiota fecale di questi pazienti, anche in correlazione con il loro metaboloma sierico, ovvero l’insieme di tutti i prodotti del metabolismo presenti nel sangue: da questa analisi potrebbero emergere nuovi biomarcatori della malattia e nuove evidenze sulle potenzialità terapeutiche degli approcci mirati al microbiota nella CDD.