Telangectasia emorragica ereditaria
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Cos'è e come si manifesta la telangectasia emorragica familiare?
- La telangectasia emorragica familiare è una condizione caratterizzata da malformazioni delle giunzioni tra arterie e vene, che si presentano dirette e senza la “mediazione” dei capillari. La più comune manifestazione clinica è rappresentata da sanguinamento spontaneo e ricorrente del naso, intorno ai 12 anni di età. Circa il 25% dei pazienti presenta anche sanguinamenti del tratto gastrointestinale, in genere a partire dai 40 anni. Possono inoltre verificarsi emorragie improvvise in vari distretti (per esempio cervello o polmoni), con gravi conseguenze.
Come si trasmette la telangectasia emorragica familiare?
- Sono stati identificati due geni coinvolti – quando mutati – con la malattia: ENG e ALK1. La trasmissione è autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia mutata di uno dei geni coinvolti, ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli, che di conseguenza manifesteranno la malattia.
Come avviene la diagnosi della telangectasia emorragica familiare?
- La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche (comprese le dilatazioni dei piccoli vasi sanguigni visibili a livello cutaneo) e sulla storia familiare e può essere confermata con analisi genetica, cioè ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. È possibile la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la telangectasia emorragica familiare?
- Non esiste una terapia risolutiva; si interviene in modo specifico sui singoli sintomi. Per esempio, il sanguinamento nasale può essere trattato con lubrificanti, ablazione laser e trattamenti farmacologici per prevenire l'insorgenza di anemia. Nel 2017, anche sulla base di uno studio condotto al Policlinico San Matteo di Pavia, la talidomide ha ricevuto la designazione di farmaco orfano sia dall’Ema che dall’Fda per il trattamento dell’epistassi in questi pazienti. Attualmente la somministrazione avviene per via sistemica, ma sono in fase di studio modalità alternative, come per esempio quella intranasale.
Ultimo aggiornamento
01.01.13
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