Malattia di Parkinson

  • 27 Progetti di Ricerca Finanziati
  • 30 Ricercatori
  • 7.620.972€ Finanziamento totale

Cos'è e come si manifesta la malattia di Parkison?

La malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla progressiva disfunzione e perdita delle cellule cerebrali (neuroni) che producono dopamina, una molecola importante per il controllo dei movimenti volontari. I sintomi principali sono di tipo motorio: lentezza e impaccio nei movimenti, rigidità muscolare, tremore a riposo e instabilità posturale. A questi possono sommarsi sintomi neuropsichiatrici come ansia, depressione e apatia che possono diminuire significativamente la qualità della vita. È inoltre abbastanza comune la comparsa negli anni di disturbi cognitivi, fino ad un quadro di demenza, come pure possono presentarsi allucinazioni visive o ideazione delirante. La malattia colpisce in genere dopo i 50-60 anni, ma ne esistono anche forme più precoci caratterizzate da insorgenza sotto i 40 anni di età.

Come si trasmette la malattia di Parkison?

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Parkinson si presenta in forma sporadica e in questi casi si pensa che lo sviluppo sia dovuto a un insieme di cause genetiche e ambientali a oggi solo parzialmente identificate. Esistono però anche forme di origine genetica, nelle quali la malattia si sviluppa a causa di mutazioni genetiche. Sono stati identificati molti geni associati alla malattia di Parkinson, come per esempio SNCA, LRRK2, PARKIN, PINK1, DJ-1 e altri. Queste mutazioni possono essere trasmesse all’interno delle famiglie con modalità autosomica dominante o recessiva a seconda del gene interessato. Nel primo caso un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, mentre nel secondo caso se entrambi i genitori sono portatori sani hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Va tuttavia specificato che in entrambi i casi alcuni geni possono avere penetranza incompleta: significa che non tutti coloro che portano le mutazioni manifesteranno necessariamente la malattia.

Come avviene la diagnosi della malattia di Parkison?

La diagnosi si basa essenzialmente sull’osservazione clinica, possibilmente eseguita da un neurologo esperto di disturbi del movimento, e può essere aiutata da indagini strumentali di neurovisualizzazione, come la risonanza magnetica, la Pet (tomografia a emissione di positroni) o la tomoscintigrafia cerebrali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Parkison?

Esistono trattamenti farmacologici che sono molto efficaci, nella maggior parte dei casi, nel controllare i sintomi motori e non motori della patologia. Questi trattamenti possono migliorare di molto la qualità di vita dei pazienti. Da alcuni anni è disponibile un trattamento chirurgico per alcune forme della malattia, basato sull’impianto di elettrodi cerebrali che permettono di stimolare alcune zone del cervello. Come in altre patologie neurodegenerative, ci sono evidenze che uno stile di vita sano ed attivo (esercizio fisico) possa migliorare il decorso di malattia. Purtroppo, non esiste ancora ad oggi una terapia in grado di prevenire l’insorgenza della malattia o arrestarne il decorso.

Ultimo aggiornamento

17.02.21

Approfondisci su Orphanet

Progetti finanziati

News Correlate

Leggi tutte le news

11.04.24

Malattia di Parkinson: le domande più frequenti

Nel mondo sono circa 6,5 milioni i pazienti con malattia di Parkinson; in occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione, che si celebra l’11 aprile, facciamo il punto sulle cose fondamentali da sapere e sull’importanza della ricerca.

Dalla Ricerca

16.12.23

Malattie mitocondriali: una sola strategia per tutte?

È l’obiettivo a cui punta la ricercatrice Telethon Alessia Indrieri, arrivata per caso a studiare queste malattie e ora super determinata a far avanzare la ricerca di una cura.

Dalla Ricerca

11.04.22

Giornata mondiale malattia di Parkinson: l’importanza delle forme genetiche rare

Nel mondo sono circa 6,5 milioni i pazienti con malattia di Parkinson, su cui Fondazione Telethon in oltre trent’anni ha finanziato 27 progetti di ricerca per oltre 7 milioni di euro. Tra questi, il progetto di Jenny Sassone sul gene PARK2.

Dalla Ricerca

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.