Malattia di Kennedy
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Che cos’è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale bulbare?
- L'atrofia muscolare spinale bulbare (detta anche malattia di Kennedy) è una malattia neuromuscolare progressiva. È caratterizzata da debolezza muscolare che colpisce soprattutto i muscoli degli arti inferiori e quelli responsabili della formulazione delle parole e della masticazione. Spesso è associata a disturbi endocrinologici quali sterilità e insensibilità agli ormoni androgeni. Oltre che con debolezza muscolare, la malattia si manifesta (in età adulta e in individui di sesso maschile) con contrazioni involontarie dei muscoli, crampi o tremori.
Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale e bulbare?
- L'atrofia muscolare spinale bulbare è causata da alterazioni del gene codificante per il recettore degli ormoni androgeni, localizzato sul cromosoma X. Queste alterazioni consistono in un numero eccessivo di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi di Dna, normalmente presente nel gene. La malattia si trasmette con modalità legata all'X: solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane, in quanto la tossicità del recettore degli androgeni mutato si ha soltanto quando questo viene attivato dal testosterone (un tipico ormone maschile).
Come avviene la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale e bulbare?
- La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e viene confermata dall'indagine molecolare, con ricerca delle mutazioni nel gene responsabile.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia muscolare sipnale bulbare?
- Non esiste al momento una cura risolutiva. Con il progredire della debolezza muscolare possono essere d'aiuto sostegni per la deambulazione.
Ultimo aggiornamento
13.10.23
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