Raffaele, in goal contro la mucopolisaccaridosi

Tutti hanno un sogno nel cassetto. Bambini, adolescenti, adulti. Genitori e figli. Anche le persone che lottano contro le malattie genetiche rare.

«Cosa vuoi fare da grande?» è infatti la fatidica domanda che più spesso un adulto si trova a rivolgere al proprio figlio, quando la sua vita è ancora aperta a qualsiasi tipo di possibilità. La risposta di solito è spiazzante, buffa, perché è dettata da quella spensieratezza, quella dolce inconsapevolezza di ciò che sarà il futuro. Raffaele ama il calcio, è un grande tifoso del Napoli. Se potesse rispondere con la stessa libertà dei suoi coetanei direbbe a gran voce: «Da grande voglio fare il calciatore!».
Ma Raffaele oggi ha 14 anni e coltiva un sogno diverso, più concreto: sconfiggere la sua malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6. Mamma Rina e papà Mimmo scoprono molto presto il nome della malattia rara di loro figlio e tutte le conseguenze che può comportare: problemi ai muscoli, alle ossa e soprattutto al cuore. Quel cuore grande, pieno di affetto, gonfio di speranza che contraddistingue Raffaele.

Per affrontare al meglio le difficoltà quotidiane e farsi aiutare dai parenti, Rina e Mimmo si trasferiscono a Pozzuoli, lasciano il lavoro per costruire le proprie giornate al servizio di Raffaele. A volte Rina ripensa con malinconia all’ironia del destino, ma non si scoraggia: «Non abbiamo nessuno altro caso in famiglia di mucopolisaccaridosi. Si sono innamorate due persone portatrici sane del gene che causa la malattia. Tra tutte le persone che ci sono ci dovevamo proprio incontrare noi!». Ma poi si fa una bella risata, perché il frutto del loro amore è talmente prezioso da non lasciare spazio ai sensi di colpa. Come Raffaele, tanti altri bambini con malattie rare hanno il diritto di costruire il futuro dei loro sogni.
Per questo Fondazione Telethon sceglie di finanziare i migliori progetti di ricerca sulle malattie rare, schierandosi al fianco di chi non si arrende.

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SCENDIAMO IN CAMPO PER RAFFAELE

Raffaele è nato con una malattia genetica rara tra le rare, di cui si conoscono solo 8 casi in Italia e per cui al momento non esiste una cura definitiva. Non per questo ci arrendiamo all’idea di non poter dare una risposta concreta alla sua famiglia e a quella di tanti altri come lui. All’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem), diretto da Andrea Ballabio, uno dei nostri migliori team di ricerca sta lavorando alla messa a punto della terapia genica per questa patologia.

Questa strategia terapeutica dovrebbe correggere il difetto genetico responsabile della malattia, per la quale oggi l’unico trattamento disponibile è la terapia enzimatica sostitutiva, solo parzialmente efficace.

Al Policlinico Federico II di Napoli oggi è partita la prima sperimentazione clinica su questa malattia, proprio grazie al lavoro fatto presso il Tigem.

Raffaele ha 14 anni e per il suo futuro sogna una cura per la malattia rara da cui è affetto. Leggi la sua storia e schierati al suo fianco con Telethon.
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