Kendra e David hanno avuto due bambine nate con la leucodistrofia metacromatica. E mentre si prendono cura della più grande Olivia, la piccola Keira da asintomatica ha potuto accedere alla terapia genica.
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Era il 30 marzo 2020 quando Kendra e David hanno sentito per la prima volta quelle due fatidiche parole: leucodistrofia metacromatica. La pandemia di Coronavirus e le sue restrizioni avevano ormai raggiunto anche la città di Phoenix, Arizona, e i due genitori avevano passato l'ultimo mese a lottare per ottenere degli appuntamenti dai medici: Olivia, la loro seconda figlia, aveva iniziato ad avere problemi a camminare e inclinava spesso la testa. Il primo neurologo aveva cercato di rassicurarli dicendo che non c'era niente di sbagliato in lei, e che sarebbero dovuti tornare dopo un anno. Se avessero aspettato, Olivia avrebbe potuto perdere la capacità di camminare e parlare molto prima del previsto.
Due diagnosi devastanti
Per fortuna i genitori hanno chiesto un secondo parere, e dopo un esame approfondito e una revisione della risonanza magnetica, è emerso che la causa dei suoi sintomi fino a quel momento era la leucodistrofia metacromatica (MLD), una malattia neurodegenerativa progressiva molto grave che in pochi anni dalla diagnosi può avere un esito infausto. Kendra ha pensato che si trattasse di un errore.
«Il mio cuore si sentiva come se qualcuno avesse preso un vaso di cristallo e lo avesse fracassato sul pavimento con tutta la sua forza. Il nostro più grande incubo come genitori si era avverato: una malattia mortale senza cura» racconta la mamma.
I genitori avevano effettuato test genetici prima di avere figli, che mostravano un MLD negativo per entrambi: tuttavia questi test coprivano solo le 5 mutazioni genetiche più comuni che causano la malattia. Quelli che avevano Kendra e Dave erano più rari: la possibilità di avere un figlio affetto da leucodistrofia metacromatica era di una su un milione. Questa notizia ha rapidamente fatto passare il Coronavirus in secondo piano.
Proprio quando pensavano che le cose non potessero andare peggio, sono arrivati i risultati dei test genetici per le altre due figlie. Eva, la figlia maggiore di 5 anni, era portatrice sana di una delle mutazioni genetiche e avrebbe vissuto una vita normale, ma le notizie non erano così buone per Keira. La loro cara bambina di soli 5 mesi aveva le stesse due mutazioni genetiche di Olivia e soffriva anche lei di questa orribile malattia.
Un raggio di speranza
Dave e Kendra hanno immediatamente contattato la loro rete di supporto e hanno scoperto che poiché Keira era pre-sintomatica avrebbe potuto beneficiare di un trattamento di terapia genica all'avanguardia disponibile solo a Milano, Italia, presso l’Istituto Telethon SR-Tiget. Fu una notizia bellissima, ma per procurarle questo trattamento dovevano agire in fretta. Lo straordinario team di CureMLD.com li ha messi in contatto con il team di Fondazione Telethon in Italia per condividere tutte le informazioni cliniche. Keira è stata in pochissimo tempo accettata per il trattamento.
La terapia genica avrebbe richiesto il trasferimento in Italia per 5 mesi. Grazie al passaparola, la storia di coraggio di Kendra e Dave è arrivata alle orecchie di tutta la comunità. All'improvviso, non una, dieci o cento ma migliaia di persone - familiari, amici e sconosciuti - si sono riuniti per sostenere la loro famiglia e aiutarli a sostenere le spese.
Un nuovo inizio in Italia
Il 15 agosto 2020 finalmente Kendra e Keira atterrano a Milano, proprio mentre Dave era ad Amsterdam per i trattamenti di Olivia, atti a rallentare l’insorgenza dei sintomi più gravi. Ma per Keyra il destino aveva riservato qualcosa di diverso e di straordinario.
Alle 11:42 del 2 ottobre 2020 Keira ha festeggiato il suo secondo compleanno, ovvero il giorno in cui ha ricevuto la terapia genica: «A livello umano l'équipe dell'Ospedale San Raffaele Telethon ci ha dato speranza, una possibilità, un trattamento unico nel suo genere e, infine, un miracolo. Questa era l'unica opzione al mondo che poteva potenzialmente curarla ed è diventata la 32esima bambina al mondo a ricevere questo trattamento».
Grazie al trattamento di terapia genica, Keira sta ora vivendo una vita normale. Frequenta la scuola materna, va a ginnastica, prende lezioni di nuoto, parla moltissimo e conosce anche un po' di italiano! Ama mangiare pasta, giocare con le sue Barbie, cantare, ballare, truccarsi come sua madre e le piace andare allo zoo. Ha un legame molto speciale con sua sorella Olivia, e anche se lei è peggiorata e non può più muoversi e parlare, Keira la fa sempre sorridere. Se oggi Keira può vivere il presente con gioia e immaginare un futuro radioso, è grazie alla terapia genica che le ha fatto il dono di una seconda vita.
