L'associazione A.I.D. - Kartagener Aps - Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener Aps ha deciso di partecipare per la seconda volta al Bando “Spring Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca sulla Discinesia Ciliare Primaria e sulla sindrome di Kartagener.
«Nel 2021 come associazione abbiamo partecipato al nostro primo bando Seed Grant e siamo rimasti piacevolmente colpiti. Quell'anno arrivarono 14 progetti di ricerca e ci siamo affidati a Telethon e alla sua esperienza pluridecennale per selezionare il progetto di ricerca migliore. Fummo molto felici quando Fondazione Telethon ci comunicò che aveva deciso di finanziare anche un secondo progetto di ricerca di un ricercatore dell'Istituto Tigem. Siamo rimasti davvero molto soddisfatti, per questo abbiamo deciso di partecipare anche quest’anno».
Con queste parole Letizia Andolfi, presidente di A.I.D.- Kartagener Aps – Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria – Sindrome di Kartagener Aps, spiega la decisione dell’associazione di aderire al bando ”Spring Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon.
«Sappiamo che i Seed Grant sono delle occasioni per piantare piccoli semi nella ricerca scientifica - continua Letizia - speriamo davvero che i progetti finanziati nelle precedenti edizioni proseguano e vadano avanti e speriamo che questi e tutti i progetti che verranno in futuro ci portino buone notizie».
Una malattia per anni sconosciuta
La discinesia ciliare primaria è una rara malattia genetica caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie respiratorie, spesso associata a una posizione anomala degli organi interni, il cosiddetto situs inversus che caratterizza la sindrome di Kartagener.
Nei pazienti con discinesia ciliare primaria le ciglia e i flagelli, presenti nelle mucose di rivestimento delle vie aree, hanno un movimento alterato che non garantisce un'efficace rimozione del muco e questo comporta fin dalla nascita il ripetersi di bronchiti, polmoniti, otiti, oltre che rinorrea continua e tosse catarrale persistente.
Si tratta di una malattia invisibile, difficile da diagnosticare nei primi anni di vita. Ancora oggi purtroppo, nonostante i progressi della ricerca, l’età media della diagnosi è a 6 anni. Letizia, nata a metà degli anni ’70, sa bene come quasi cinquant’anni fa le diagnosi di Discinesia Ciliare Primaria o di sindrome di Kartagener erano difficili da raggiungere e, anche una volta ottenute, la malattia era talmente rara che i dottori non la conoscevano e non la sapevano gestire nel modo adeguato.
L’intuizione di un radiologo
«Sono stata sempre una bambina con ricorrenti problemi respiratori. Avevo spesso raffreddori, bronchiti, febbre alta - spiega Letizia - ma nessuno pensava ad una malattia genetica. Io ho la sindrome di Kartagener quindi i miei organi sono invertiti in modo speculare rispetto alla loro usuale posizione, eppure nessuno se ne è accorto fino ai 6 anni, perché i medici giravano sempre le mie radiografie per consultarle, ma non davano troppo peso alla cosa. All'epoca infatti sulle radiografie non veniva indicata la destra e la sinistra. È stato un radiologo privato ad accorgersene per primo. Non si capacitava che le mie immagini fossero le uniche ad uscire al contrario».
Oggi quando un bambino riceve la diagnosi di Discinesia Ciliare Primaria o di sindrome di Kartagener deve fare, ogni giorno e più volte al giorno, fisioterapia respiratoria, lavaggi nasali, aerosol, terapie antibiotiche e tanto sport per stare bene e cercare di evitare le infezioni respiratorie ricorrenti. Letizia ha scoperto come gestire la malattia e di conseguenza ha iniziato a stare bene solo nel 2001 all'età di 26 anni.
«Agli inizi degli anni ’90, con l’arrivo di internet, ho iniziato a cercare in rete informazioni sulla malattia, ma erano tutte in lingua straniera. Poi ho iniziato a conoscere anche famiglie italiane e confrontandomi con loro ho capito che avevo bisogno di essere seguita da un centro di riferimento specifico e che avevo bisogno della fisioterapia respiratoria, dei lavaggi nasali e delle terapie antibiotiche specifiche. La mia vita dal 2001 è migliorata».
L’importanza dell’Associazione
Vista la sua personale esperienza, Letizia capisce che è importante creare un’associazione di pazienti per cercare di migliorare attraverso la ricerca scientifica la qualità della vita di tante persone come lei. Così nel 2008 insieme ad altri pazienti fonda l’associazione A.I.D. - Kartagener Aps - Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener Aps. «Abbiamo deciso di partecipare nel 2021 e quest’anno al bando Seed Grant di Telethon per affidarci all'esperienza e alla professionalità della Fondazione. La nostra speranza è che si arrivi a trovare un modo per migliorare le condizioni di salute nostre, ma anche di tutti coloro che verranno in futuro».
