L’associazione Italiana Sindrome di Okinawa ha deciso di partecipare al nuovo bando "Spring Seed Grant" di Fondazione Telethon per dare il via ad una ricerca su una malattia ancora quasi del tutto sconosciuta in Italia e in Europa.
Per Sabrina è stato amore a prima vista. Era il 2008 quando ha conosciuto Fabio e da allora non si sono più lasciati. Sin da subito Sabrina ha raccontato a Fabio la storia della sua famiglia: suo padre, sua nonna paterna e molto probabilmente anche il suo bisnonno hanno convissuto con una forma atipica di SLA. La notizia non sconvolge Fabio, che resta accanto a Sabrina e inizia a progettare con lei la loro vita insieme.
L’indagine genetica
Nel 2011 iniziano a pensare ad avere un figlio, così Sabrina si sottopone a un'indagine genetica, ma la mappa genetica di quei tempi è ancora molto ridotta e non emerge nulla. «A mio papà è stata diagnosticata la SLA in una forma atipica - racconta Sabrina - ma non è stato mai trovato il gene che causa la SLA. I primi sintomi sono iniziati per lui intorno ai 35 anni, così come per mia nonna. Quando nel 2011 abbiamo iniziato a voler allargare la nostra famiglia mio papà era in carrozzina, faceva fatica a deglutire, ma parlava ed era comunque lucido».
Dopo solo un anno dalla nascita del loro secondo figlio, Sabrina, all'epoca aveva 34 anni, inizia ad avere la manifestazione dei primi sintomi. Tutto parte da una difficoltà motoria localizzata sulle gambe: Sabrina fa fatica ad alzarsi, se sta seduta a terra.
Fabio è sempre lì, vicino a lei. Sabrina si sottopone ad un nuovo test genetico, questa volta più accurato grazie ai progressi della scienza, e scopre di avere il gene TFG mutato. Nel 2020 riceve la diagnosi di Sindrome di Okinawa.
La sindrome di Okinawa
La neuropatia sensitivo-motoria ereditaria tipo Okinawa è una neuropatia motoria e sensoriale rara ed ereditaria, di origine genetica, che esordisce nell'età adulta con debolezza e atrofia muscolare. La malattia porta a perdere progressivamente il controllo della muscolatura. Viene spesso scambiata con una SLA, con cui condivide il decorso, seppur con una progressione molto più lenta.
Sabrina scopre di essere l’unico caso noto in tutta Europa. Per questo motivo insieme a suo marito decide di mettersi subito in contatto con Fondazione Telethon per avere maggiori informazioni sulla malattia. Scoprono così che è in corso una ricerca a Roma proprio sul gene TFG e decidono di parteciparvi con un campione biologico di Sabrina. Ma non si fermano qui, vengono a conoscenza dei bandi Seed Grant con cui Telethon supporta le associazioni dei pazienti nella selezione e nel monitoraggio di progetti di ricerca e decidono che vogliono parteciparvi.
Il Seed Grant
«Fondazione Telethon ci ha aiutato a fondare l' Associazione italiana Sindorme di Okinawa, così da poter partecipare al nuovo bando Spring Seed Grant - spiega Fabio - in questo modo speriamo di arrivare a conoscere altre famiglie come la nostra. I medici sono concordi nel dire che sicuramente Sabrina non può essere l’unica. Ci devono essere altre persone a cui è stata diagnosticata erroneamente la Sla atipica che in realtà hanno la sindrome di Okinawa».
Sabrina a differenza di suo padre, di sua nonna e del suo bisnonno conosce il nome della sua malattia. «Abbiamo molte speranze in questo bando Seed Grant - spiegano Fabio e Sabrina - speriamo che la malattia di Sabrina possa avere un decorso diverso da quello dei suoi famigliari. Sappiamo che la nostra condizione è diversa, noi abbiamo un nome, sappiamo contro chi stiamo combattendo. Speriamo che con il bando Seed Grant i ricercatori possano studiare e conoscere sempre meglio la sindrome di Okinawa. Ma la nostra speranza più grande è per i nostri figli, anche per loro non possiamo permetterci di mollare questa battaglia».
