Talassemia: per Leonardo e Maria oggi esiste una speranza

In Sardegna la talassemia è di casa, purtroppo. Una terra che, in qualche modo, porta lo stigma di una malattia legata a doppio filo con la storia del Mediterraneo e che destinava inesorabilmente ad una vita dipendente, nel migliore dei casi, da una trasfusione periodica. Oggi non è più così, o almeno non lo è in molti casi. Come per Leonardo e Maria. Lui 7 anni, lei 4, fratelli di Cagliari, a cui la patologia è stata diagnosticata presto e ai quali la ricerca sta regalando un futuro di prospettive positive, grazie all’abnegazione e alla competenza dell’equipe del professor Aiuti che all'Istituto San Raffaele Telethon di Milano ha ingaggiato da tempo una lotta senza esclusione di colpi contro le malattie genetiche.
Leonardo ha affrontato con coraggio la terapia genica, come si trattasse di ingurgitare un bicchiere d’acqua” – ci racconta con il sorriso la mamma Emanuela. Con Stefano, suo marito, sin da subito hanno preso la decisione che occorreva trovare una soluzione che non si limitasse a trattamenti palliativi o transitori che, a lungo andare, avrebbero procurato conseguenze anche peggiori della malattia stessa. “Un nostro amico di Cagliari aveva provato la terapia genica a New York e la sua esperienza ci aveva spinto a ricercare anche per Leonardo una svolta che fosse possibilmente risolutiva. La nascita di Maria ci aveva fatto sperare in una compatibilità per il trapianto, ma ciò non è stato possibile perché anche alla piccola è stata diagnosticata la stessa patologia. Poi è avvenuto l’incontro, molto cercato, con l’equipe del professor Aiuti e a quel punto la strada ci è sembrata più che mai tracciata”.

Emanuela e Stefano hanno un altro figlio, Edoardo, non colpito dalla malattia, che è stato un supporto importante per i fratellini. “In frangenti del genere tutta la famiglia inevitabilmente è coinvolta, non fosse altro per i trasferimenti che abbiamo dovuto affrontare a Milano, e che grazie anche a Fondazione Telethon sono stati meno pesanti”. Prima la terapia per Leonardo e poi, a distanza molto ravvicinata, anche il trapianto per Maria, per la quale era stato individuato un donatore. “Nonostante per la più piccola ci fosse stato prospettato un intervento a Cagliari, abbiamo chiesto che anche per lei potessimo beneficiare della competenza scientifica e della disponibilità del San Raffaele, e poi non avrebbe avuto senso trasferirsi più volte tra Milano e Cagliari”.
Leonardo non ha mai avuto cedimenti, sostenuto dalla sua musica e da una sorpresa inaspettata ed emozionante. “Poco prima dell’inizio della terapia, che ha comportato diversi passaggi, tra cui la chemioterapia che ha preceduto l’introduzione delle staminali prelevate in precedenza, a Leonardo è arrivato via sms un augurio speciale, quello del suo mito Fedez”. Leonardo e Maria oggi sono sereni, anche se paradossalmente avvertono una sensazione quasi di nostalgia per l’ospedale, dove le loro vite hanno ritrovato la speranza. “Hanno una dimestichezza con quel luogo che altri bambini della loro età ovviamente non hanno, ma per il resto oggi vivono vite normali”. Racconta Emanuela che suo figlio non sta mai fermo. “La sua passione è il ballo. I suoi video, sulla pagina facebook Io sto con Leo, hanno un effetto dirompente. Sono un monito incoraggiate per tante famiglie nelle nostre stesse condizioni, un messaggio di fiducia”.
Leonardo oggi deve sottoporsi ogni 6 mesi ai controlli al SR-Tiget, ma la sua vicenda sembra proprio destinata ad una risoluzione completa. E mamma Emanuela non lo nasconde. “Lui è il simbolo di quanto la ricerca, insieme alla tenacia ed ad una buona dose di ottimismo, possono veramente fare la differenza”. E come non essere d’accordo?

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La terapia genica per combattere la beta-talassemia

La beta-talassemia è una malattia genetica del sangue caratterizzata da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina. I pazienti affetti da questa malattia sono costretti a sottoporsi a ripetute trasfusioni di sangue.Grazie alla terapia genica, ora disponibile per tutti i pazienti europei, anche la beta-talassemia può essere curata.

In Sardegna la talassemia è di casa. Fino a oggi, fino alla terapia genica, per bambini come Leonardo e Maria non esisteva speranza.