Aisa, l’Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche è una delle associazioni di pazienti che hanno deciso di aderire all’iniziativa Spring Seed Grant di Fondazione Telethon. Maria, presidente e mamma di Stefano racconta la sua esperienza.
«Stefano era un bambino meraviglioso, curioso e innamorato della vita, che amava andare in bicicletta, giocare a calcio, ed era appassionato di natura e scienza. Verso l’età di nove anni ha iniziato a perdere frequentemente l’equilibrio, a sbandare senza motivo e a rovesciare sempre qualcosa. Pensavamo che fosse semplicemente distratto, ma poi sono cominciati i dubbi e ci siamo messi alla ricerca di una possibile spiegazione». A raccontare quegli anni difficili è Maria Litani, mamma di Stefano e oggi presidente di Aisa, l’Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche, una delle associazioni di pazienti che hanno deciso di aderire all’iniziativa Spring Seed Grant di Fondazione Telethon. La scoperta del gene responsabile della malattia, quello della fratassina, è arrivata nel 1996, grazie a un gruppo di ricercatori italiani finanziati anche da Fondazione Telethon, Sergio Cocozza e Massimo Pandolfo. Un risultato che meritò le pagine di Science e permise di mettere a punto il test per la diagnosi molecolare di questa malattia. Che rimane tutt’oggi il gold standard e consente di identificare la quasi totalità dei casi, anche in epoca prenatale.
Con le preoccupazioni cominciano in controlli. «Ci siamo rivolti all’ospedale Gaslini e Galliera di Genova. Stefano ha iniziato a usare quelle che chiamava le “magie”, ovvero le scarpe ortopediche e il bustino correttore, a fare ginnastica, fisioterapia in piscina. E poi è arrivata la diagnosi: atassia di Friedreich. Stefano non si è mai perso d’animo e insieme abbiamo provato tutto – racconta ancora Maria. Ha preso il diploma di analista contabile a indirizzo informatico: l’informatica era la sua passione. Ha anche lavorato presso la farmacia ospedaliera dell’Ospedale di Sestri Levante, ma quando anche la vista è venuta a mancare, non ha potuto proseguire. Aveva perso la manualità, la parola e la vista, senza contare il diabete, la scoliosi e l'ipertrofia cardiaca: insomma, non si è fatto mancare nulla di ciò che l'atassia “regala”».
Maria parla al passato. Perché Stefano è venuto a mancare il 30 settembre 2014; per una malattia del tutto indipendente dall’atassia.
«Nei suoi 37 anni di vita, ha atteso una cura; si fidava dei medici, chiedeva loro di ridargli il cammino. Partecipava ai congressi organizzati dalla nostra associazione, perché voleva sapere a che punto fosse la ricerca. Mi spronava a fare, a organizzare eventi per far conoscere cosa fossero le atassie e raccogliere fondi: da lui ho imparato ad amare, ma anche a combattere».
In nome di Stefano e per offrire una speranza a tutte le persone affette da atassia l’associazione ha deciso di destinare i fondi raccolti in questi anni a un bando di ricerca dedicato, affidandone la gestione alla Fondazione Telethon: «AISA è una piccola associazione di volontariato che da oltre 30 anni lotta contro le sindromi atassiche, sostenendo la ricerca scientifica e supportando le persone con atassia e le loro famiglie. I fondi, che raccogliamo a fatica, sono preziosi e devono essere spesi bene, nel rispetto degli ammalati che non devono essere illusi e dei donatori che condividono i nostri obiettivi. Siamo emozionati perciò per la possibilità di essere inseriti nel progetto Seed grant di Fondazione Telethon, perché ci verranno messi a disposizione un supporto competente e una possibilità di diffusione del messaggio che sarebbe difficile con le nostre sole forze. Un seme che certamente porterà tanti frutti, una speranza ben posta. Da lì partiremo anche più fiduciosi».
