L'associazione Poic e dintorni ha aderito alla nuova edizione dell'iniziativa Seed Grant, con l'obiettivo di fare luce su una malattia, la pseudo-occlusione intestinale cronica, tanto complessa quanto poco conosciuta
Un papà, una mamma, una bimba di nove mesi in braccio, tutti a guardare il mare da una piccola spiaggia di Genova. Sembrerebbe un'immagine perfetta, e in un certo senso lo è, perché racconta tutto l'amore di questa famiglia, che guardando il mare guarda anche lontano. Eppure c'è qualcosa che non si vede ma incrina quel quadro di perfezione. Quello che non si vede è che Marta, la bimba, sta tornando per la prima volta a casa nella sua Campania dopo nove mesi passati in ospedale a Genova, e che lo sguardo di mamma Caterina e papà Ciro non racconta solo il sollievo di questo passaggio, ma anche tanta paura e tanti dubbi rispetto alla capacità di riuscire a gestire a casa una malattia complessa come quella di Marta.
«La diagnosi è arrivata diverse settimane dopo la nascita» ricorda Caterina. «Il secondo giorno di vita, Marta ha avuto un volvolo intestinale, un'anomala e pericolosissima torsione di un'ansa dell'intestino. Pensavamo – e speravamo – fosse un'episodio isolato, ma c'erano altri aspetti che non andavano. Brancolavamo nel buio, mio marito ha scritto a un'infinità di specialisti e finalmente da Genova è arrivata una risposta. Ci siamo trasferiti e ci hanno dato la diagnosi di miopatia viscerale causata da mutazione del gene ACTG2». Più nota come pseudo-occlusione intestinale cronica (Poic), la malattia di Marta è una rara malattia caratterizzata da una grave compromissione della motilità gastrointestinale: una sorta di “paralisi” della muscolatura dell'intestino, per cui i movimenti intestinali, ma talvolta anche quelli gastrici o della vescica, risultano gravemente ridotti o del tutto assenti.
«È una malattia molto complessa, poco nota, per la quale non c'è cura e che richiede frequenti ricoveri in ospedale, talvolta anche molto lunghi» racconta Alessandro Palmitelli, papà di un'altra bimba con la Poic (Lara, che ha nove anni), fondatore e vicepresidente dell'associazione Poic e dintorni, che ha aderito al nuovo bando “Seed Grant” di Fondazione Telethon, con il quale la Fondazione mette a disposizione delle associazioni di pazienti le proprie competenze nella selezione dei progetti di ricerca.
«Le manifestazioni della Poic possono essere più o meno invalidanti – spiega Palmitelli – ma in generale per assicurare la sopravvivenza di questi bambini occorre prevedere una nutrizione artificiale, parenterale (per via endovenosa) e/o enterale (attraverso uno o più accessi nell'apparato digerente). Altri accessi (stomie) in vari tratti dell'apparato digerente (digiuno, ileo, cieco e colon) servono per la somministrazione di farmaci e la decompressione dal contenuto gastrointestinale».
Palmitelli ritiene che, nelle avversità, la sua famiglia abbia avuto anche alcune piccole fortune, a partire dal fatto di abitare vicino a un centro (l'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma) che aveva già al suo interno un'unità dedicata alle malattie complesse, con un'équipe multidisciplinare. «Essere seguiti prima possibile in un centro di questo tipo è importantissimo, non solo per ottenere una diagnosi, ma anche per essere certi che la gestione della malattia sia quella corretta e che la famiglia venga accompagnata in modo adeguato». Non sempre accade, purtroppo: molte famiglie si ritrovano da sole davanti a questa malattia che Palmitelli non esita a definire “un mostro”. Proprio per questo Alessandro e sua moglie Ornella hanno deciso di fondare un'associazione.
«Vogliamo accendere una luce sulla Poic perché in questo momento è ancora tutto buio. In queste circostanze, anche una piccola luce rappresenta un faro».
Alessandro Palmitelli, vicepresidente associazione Poic e dintorni
Il buio avvolge pazienti e famiglie che, appunto, spesso faticano a ottenere una diagnosi e a essere accompagnati nella gestione di una malattia tanto complessa quanto apparentemente invisibile. «Se si guardano questi bambini in piedi, vestiti, non ci si rende neppure conto che sono malati» racconta Palmitelli. «Ma basta sollevare la maglietta per vedere cosa comporta la Poic e rendersi conto di quanto possa essere invasiva e pesante per loro e per le loro famiglie». Allo stesso tempo, il buio riguarda le possibili prospettive terapeutiche. «Da qui il nostro impegno per la ricerca e l'adesione al bando “Seed Grant”. Vogliamo accendere una luce anche sulla ricerca, catalizzare e valorizzare l'attenzione scientifica su questa patologia, innescare un processo virtuoso che – ne siamo consapevoli – potrebbe non portare risultati immediati, ma sul quale si potrà costruire un percorso più duraturo».
«Perché solo dalla ricerca scientifica può venire la speranza per questi pazienti, come per tutti quelli con malattie genetiche rare invalidanti».
Per l’associazione Poic e dintorni la decisione di affidarsi a Fondazione Telethon e all’iniziativa Seed Grant rappresenta la sintesi di tre aspetti fondamentali: «Il desiderio di avviare presto un percorso di ricerca sulla patologia; il volersi affidare a soggetti qualificati, con prestigio internazionale, e strutturati; la convergenza di interessi tra noi che finanziamo il progetto e la Fondazione che governa tutto il processo di selezione e di verifica dei risultati nel tempo. L'auspicio è avanzare insieme verso una cura».
