Sclerosi tuberosa: la storia di Nicola

L’Associazione Sclerosi Tuberosa ha deciso di partecipare al Bando “Spring Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca sulla sclerosi tuberosa.

«Se penso a tredici anni fa, quando abbiamo ricevuto la diagnosi di sclerosi tuberosa per nostro figlio Nicola, il mondo mi sembra davvero cambiato. Tredici anni fa per questa malattia non c’era quasi nulla. La diagnosi ci aveva colpito come una valanga. Oggi invece grazie ai progressi della ricerca scientifica abbiamo maggiori speranze per il futuro. La ricerca può migliorare decisamente la qualità della vita dei nostri figli. Per questo l’Associazione Sclerosi Tuberosa, di cui faccio parte, ha deciso di affidarsi all'esperienza di Telethon per organizzare e monitorare un bando di ricerca».

Con queste parole mamma Eleonora commenta la decisione dell’associazione di partecipare al Bando Spring Seed Grant 2024 di Fondazione Telethon per studiare la malattia che è stata diagnosticata a suo figlio Nicola nel 2011.

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata principalmente dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare il cuore, la pelle, gli occhi, il cervello, i reni e i polmoni. L’epilessia è una manifestazione abbastanza comune e spesso difficile da controllare, ma possono essere presenti anche disturbi dell'apprendimento, del comportamento e del linguaggio, disturbo dello spettro autistico e deficit cognitivo.

«Nicola ha avuto la prima crisi epilettica a soli tre mesi - racconta Eleonora - anche se già in gravidanza, durante la morfologica, avevano ipotizzato la malattia, la certezza è arrivata solo una volta nato, grazie ad ulteriori controlli strumentali e con l’insorgere delle crisi e delle prime masse su alcuni organi. Per il primo anno non sono riuscita a frequentare l’associazione perché avevo paura di conoscere il futuro di mio figlio. Poi ho trovato il coraggio di andare al Convegno Internazionale e lì ho scoperto un’altra faccia della sclerosi tuberosa. Ho capito che si tratta di una malattia multisistemica che ti assorbe e rende molto incerto il futuro di chi ne è affetto e dei suoi familiari, ma che proprio per questo dobbiamo gioire dei piccoli traguardi raggiunti dai nostri bambini e dare valore ad ogni singolo attimo».

All'inizio Nicola era un bambino presente, ma poi le crisi epilettiche, sempre più frequenti hanno cominciato a rallentare il suo sviluppo motorio e cognitivo. Fino ai 2 anni e mezzo non capiva quello che gli veniva detto e non riusciva a comunicare i suoi bisogni e questo generava in lui una grande frustrazione, difficile da gestire.

Oggi Nicola cammina, ma a modo suo, non riesce a saltare o correre. Grazie a tante ore di terapia riabilitativa ha imparato a comunicare, usando la comunicazione aumentativa alternativa, grazie anche al tablet. A supportarlo nel suo percorso di crescita, oltre a mamma Eleonora e papà Andrea, ci sono Mattia ed Elia, i suoi due fratelli più piccoli, rispettivamente di 10 e 5 anni. Con lui sono molto affiatati, hanno trovato il modo per interagire con Nicola e coinvolgerlo nel gioco, facendogli il solletico, i dispetti e persino la lotta.

«La sclerosi tuberosa è una malattia imprevedibile, fatta di alti e bassi - continua Eleonora - cerchiamo di vivere con un occhio proiettato verso il futuro e un piede sempre fermo nel presente. Dobbiamo essere consapevoli che è una malattia che non termina, ma dobbiamo comunque lottare per far avere ai nostri figli una buona qualità della vita, soprattutto per quando noi genitori saremo anziani. Più si conosce e si studia la malattia, più si possono fare passi in avanti».

Tredici anni fa, quando la sclerosi tuberosa è entrata nella vita di Nicola e della sua famiglia, non c’era quasi nulla per le crisi epilettiche e per le altre manifestazioni cliniche della malattia che coinvolgono organi fondamentali come i reni e il cervello. Oggi invece esistono dei farmaci che possono rallentare l’insorgere delle crisi e la proliferazione delle masse tumorali, con tutto quello che ne deriva, ma purtroppo non è ancora abbastanza.

Se da un lato, infatti, le conseguenze fisiche della malattia possono essere gestite e tenute sotto controllo grazie ai medici, l’aspetto comportamentale, causato dalle crisi, e la compromissione funzionale degli organi, dovuta al progredire della malattia, sono ciò che più preoccupa i genitori, soprattutto con l’avanzare dell’età.

«In passato come associazione abbiamo investito autonomamente nella ricerca scientifica - spiega Eleonora - ma non sempre è andata bene. Per questo ora vogliamo partecipare al bando Seed Grant di Telethon, perché Fondazione Telethon è un ente affidabile, ha una consolidata esperienza nei processi di valutazione scientifica dei progetti ed ha una grande risonanza nel mondo della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare».