L’Associazione Sanfilippo Fighters è tra le sei associazioni che hanno partecipato ai bandi Spring Seed Grant 2023 per piantare il seme della ricerca con la speranza di vederlo un giorno fiorire per migliorare la qualità di vita delle persone con la mucopolisaccaridosi di tipo 3.
Investire nella ricerca è una speranza concreta per tutte le famiglie che convivono con una malattia genetica rara. Proprio per questo l’Associazione Sanfilippo Fighters ODV ha deciso di aderire ai bandi di ricerca Seed Grant, con i quali Fondazione Telethon mette a disposizione delle associazioni interessate la propria trentennale esperienza nella selezione, nella gestione e nel monitoraggio di progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, finanziati grazie al budget raccolto dalle associazioni.
«Mio figlio Davide ha la mucopolisaccaridosi di tipo 3 – racconta Magdalena Gluszek, membro del direttivo dell’Associazione Sanfilippo Fighters, nonché referente per la regione Emilia-Romagna. – Ha iniziato a manifestare la malattia abbastanza precocemente. A un anno e mezzo, ha iniziato a perdere tutte quelle abilità che un bambino sviluppa normalmente, regredendo da un momento all’altro. Abbiamo iniziato a farci delle domande, tanti pensieri sono passati nelle nostre teste. Immaginavamo avesse un disturbo dello spettro autistico. Al momento della diagnosi, ci è crollato il mondo addosso. Si trattava di una rara malattia neurodegenerativa».
La mucopolisaccaridosi di tipo 3, o sindrome di Sanfilippo, è una malattia genetica rara, causata dall’accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso e caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione e disturbi del comportamento. «La paura era tanta – continua mamma Magdalena – ma nella sfortuna abbiamo avuto la fortuna di avere una diagnosi in tempi brevi. Abbiamo, quindi, provato ad accedere a una sperimentazione in corso a Santiago di Compostela, in Spagna, appena ne siamo venuti a conoscenza. Era il 2020, eravamo in piena pandemia, e Davide, che aveva solo due anni e mezzo, era molto intimorito dai dottori, coperti da tute anti-Covid. Per pochi punti, non passò l’ultimo test cognitivo. Nonostante ciò, i medici hanno voluto dare comunque a Davide la possibilità di usufruire di questo farmaco, facendolo rientrare nel trial come paziente con patologia avanzata, invece che ad esordio infantile».
A pochi mesi dalla somministrazione, c’è stato un miglioramento visibile a livello degli organi interni, che si sono ridimensionati. Purtroppo, però, non c’è stato un miglioramento altrettanto evidente a livello cognitivo. «All’epoca Davide era particolarmente iperattivo, sembrava stesse peggiorando dal punto di vista cognitivo-comportamentale – racconta Magdalena – Hanno deciso, quindi, di non proseguire la sperimentazione. Davide non ha concluso lo studio, ricevendo soltanto un’infusione una tantum. In ogni caso, siamo stati molto felici di avere avuto l’opportunità di ricevere un farmaco. Oggi Davide ha 5 anni e mezzo, sta crescendo e ci sono alcuni aspetti della malattia che iniziano a farsi notare. Noi, però, restiamo speranzosi. Ogni tanto si accende una speranza, una luce che brilla, come è stato nel caso della sperimentazione in Spagna».
E tra queste luci oggi brilla anche la fiducia riposta nel bando Seed Grant. «Per noi il Seed Grant rappresenta una speranza. Il più grande desiderio, nostro e di tutte le famiglie dell’Associazione, è quello di trovare una cura per la mucopolisaccaridosi di tipo 3, ma saremmo felici anche soltanto di veder star meglio i nostri figli. La cosa che ci preme è fare qualcosa per il bene temporaneo o definitivo dei nostri bambini, e siamo molto orgogliosi di supportare uno studio che mira proprio a questo».
Magdalena ha una grande consapevolezza. «Magari noi, come genitori, non vedremo il risultato dei nostri sforzi, non godremo del frutto della ricerca, ma tutto questo non sarà vano. Il tempo per i nostri bambini è veramente poco. Vedere un figlio con la mucopolisaccaridosi di tipo 3 è come vedere un bambino a forma di clessidra. Sai già che la sua vita ha un limite definito, che non rientra nel ciclo naturale delle cose. Quando ti viene data la diagnosi, equivale a un decreto di morte. Non riesci più a guardare tuo figlio e a immaginare il suo futuro, i suoi interessi, le sue passioni, a immaginarlo che cresce, si laurea, si fidanza, si sposa. Vedi tutto nero».
L’augurio di Magdalena è che questo non accada più. «Vorrei che, quando i medici dessero la diagnosi, questa non suonasse più come un decreto di morte. Spero che fra una decina o una ventina d’anni, magari anche prima, una famiglia che si trovi ad affrontare tutto questo possa fare affidamento su una cura valida, che aiuti a sistemare ciò che è danneggiato e a migliorare la qualità della vita. Noi siamo una famiglia molto credente, ma riponiamo anche una grande fede nella scienza. Semmai avremo l’onore di poter sentire che è stata scoperta la cura per la mucopolisaccaridosi di tipo 3, sapremo che l’impegno speso non è stato inutile, che ne è valsa la pena».
E l’impegno è davvero tanto, anche perché Magdalena ha potuto contare, quasi fin da subito, sul supporto dell’Associazione Sanfilippo Fighters. «Ci siamo rivolti all’Associazione qualche mese dopo la scoperta della malattia. All’epoca era nata veramente da poco. È stata fondata, infatti, nel luglio 2020. Devo dire che al primo contatto con l’Associazione abbiamo sentito la sensazione di essere in una grande famiglia. Si fa squadra, sia nei momenti critici, quando si sente il bisogno di uno sfogo, sia nei momenti di leggerezza, quando ci si diverte, allentando la tensione. L’Associazione è sempre vicina, è viva. Il rapporto fra di noi è davvero prezioso. Ci si scambia consigli, esperienze. È una comunità molto calorosa».
«Cercare su internet notizie sulla malattia di tuo figlio e scoprirne l’aspettativa di vita è un trauma – spiega Magdalena – L’incontro con l’Associazione ti aiuta a superare questa fase critica. Sentire che non sei solo, sapere che ci sono persone che vivono la tua stessa situazione, anche con altre tipologie di problematiche, ti dà la forza per andare avanti. Insieme siamo una forza della natura. Ognuno dà il proprio contributo, e mette a disposizione le proprie capacità. Stiamo facendo un bel lavoro. In pochi anni, abbiamo fatto passi da gigante. Ci sono tanti progetti di sollievo che stiamo portando avanti. E quest’anno abbiamo organizzato il primo congresso nazionale sulla mucopolisaccaridosi di tipo 3».
L’informazione e la sensibilizzazione sono,
infatti, essenziali. «Spesso facciamo dirette divulgative sui social,
coinvolgendo specialisti. Vogliamo diffondere maggiore conoscenza di questa
malattia genetica rara e speriamo che un giorno i test neonatali permettano
di guadagnare tempo prezioso per intervenire. Nel nostro caso, siamo stati
fortunati. Abbiamo incontrato persone appassionate e competenti. In un paio di
mesi avevamo già un sospetto di mucopolisaccaridosi, confermato poi dal test
genetico. Avere una diagnosi in così poco tempo è stata una benedizione e ne
sono molto grata».
Davide oggi ha quasi sei anni ed è un bambino felice. «Ha sempre il sorriso
sul suo viso – racconta mamma Magdalena – e questa è la cosa che ci dà
forza, che regala pace al nostro cuore. Davide è sereno, contento. È molto
amato da noi come famiglia, e da tutte le persone che hanno a che fare con lui.
A scuola è trattato come un re, i compagni lo adorano e anche le maestre,
nonostante a volte sia un po’ birichino. L’anno prossimo andrà alle elementari.
È un bambino giocoso, si diverte con poco. Ovviamente, con la malattia, la
nostra quotidianità è cambiata. Oggi è costruita attorno alle sue esigenze, se
andiamo fuori, ad esempio, ci dobbiamo organizzare. Tutti i giorni, però, siamo
immensamente felici di vedere il suo sorriso e di cogliere la gioia nei suoi
occhi. Tanto basta per dare ai Sanfilippo Fighters una ragione per lottare e
per sperare in un futuro, grazie alla ricerca scientifica».
