Il bambino è nato con la presudo-ostruzione intestinale cronica, una delle malattie oggetto del bando di ricerca Fall Seed Grant 2023, voluto dall’Associazione “Uniti per la P.I.P.O.”.
Elia è un bambino di soli 8 anni che ha già dato prova di essere una vera e propria forza della natura, come dimostra la sua storia. Fin dal primo mese di vita presenta dei problemi di salute, viene ricoverato a causa di un’infezione alle vie urinarie e uno stato di disidratazione. Dopo questo episodio, da cui non risulta nulla di grave, le sue condizioni di salute migliorano ed Elia sembra stare bene.
Passa qualche anno e quando la mamma Arianna scopre di essere in attesa della sua secondogenita Gemma, Elia inizia a sentirsi male: i suoi linfonodi sono notevolmente ingrossati e i valori della bilirubina sono alti. Lì per lì i medici dicono ai genitori di non preoccuparsi, ma dopo poco tempo si manifestano degli episodi di ostruzione intestinale ed Elia viene ricoverato. Dai test genetici arriva la diagnosi, fino ad allora sconosciuta alla famiglia: si tratta di una malattia genetica rara, la Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica, che rallenta l’attività intestinale non consentendo il passaggio del cibo.
«Quando siamo stati messi al corrente della diagnosi, non ne avevamo compreso fino in fondo la gravità, non eravamo preparati» racconta Arianna. La condizione di Elia è stata stabile fino allo scorso 4 maggio. Una notte si è svegliato con un dolore alla vescica, ha iniziato a dare di stomaco e non si è più fermato. Al pronto soccorso il bambino è svenuto a causa dell’intestino intasato ed è stato portato urgentemente in rianimazione. I medici, dopo aver eseguito una tac, lo hanno dovuto sottoporre ad una stomia nella parte alta dell’intestino. «È stato un incubo - racconta la mamma Arianna -. I medici non ci avevano dato quasi nessuna speranza, la situazione era molto grave perché nostro figlio aveva subito uno shock settico da megacolon tossico e questo aveva intaccato tutti gli altri organi del corpo, compresi i reni, per cui è stata necessaria la dialisi».
Elia ha trascorso tre settimane nel reparto di rianimazione e quando si è finalmente svegliato è stato sedato perché ancora non era possibile estubarlo. I medici, infatti, aspettavano che i suoi parametri vitali si riprendessero per valutare se operarlo o meno nuovamente. Dalla tac e risonanza però il colon risultava troppo compromesso e per questo lo hanno dovuto rimuovere del tutto. Le sue condizioni continuavano a non migliorare a causa di un coagulo nel retto che alla fine ha reso necessarie una gastrostomia e una stomia intestinale totale. «Elia è stato davvero forte, da quando è stato ricoverato a maggio è tornato a casa solo a fine luglio. Ha trascorso il suo compleanno, il 22 giugno, in ospedale. Lo staff medico è stato davvero gentile, è venuto a trovarlo persino Spiderman e ha rivisto alcuni suoi amichetti dalla finestra della sua stanza».
Dopo mesi così difficili, Arianna ha cercato il confronto con realtà che potessero supportarla nell’affrontare la malattia di Elia ed è così che, tramite Facebook, ha conosciuto l’Associazione “Uniti per la P.I.P.O.” e ne è entrata a far parte. L’Associazione nasce proprio con lo scopo di fornire un sostegno alle famiglie che convivono con la Pseudo-Ostruzione Intestinale cronica, mettendole in contatto con specialisti ed enti sul territorio e realizzando iniziative volte a creare una rete di solidarietà.
Tra i progetti portati avanti dall’Associazione rientra la partecipazione al Bando Fall Seed Grant 2023, al fine di sostenere la ricerca scientifica per lo studio di nuove possibili terapie in collaborazione con Fondazione Telethon. «Il supporto di “Uniti perla P.I.P.O.” è stato fondamentale, perché la Pseudo-Ostruzione Intestinale è una malattia “invisibile” che spesso si nasconde sotto ai vestiti e che dall’esterno può non essere vista. È un supporto straordinario conoscere famiglie nella nostra stessa condizione e capire che non siamo soli».
Oggi le condizioni di salute di Elia sono stabili, non avendo più il colon deve integrare tutto ciò che perde come sali, vitamine e potassio, ed è sottoposto ad un’alimentazione via venosa anche se riesce a mangiare qualche alimento. «Ha reagito bene per il momento: ha un carattere davvero fantastico e tra qualche anno spera di togliere la sacca che adesso è costretto a portare. È fiducioso nei progressi che farà la ricerca e mi ripete sempre: “Mamma fra 30 anni rivivrò”. Per noi invece è stato uno shock. Fino ai suoi 8 anni abbiamo vissuto benissimo e nel giro di pochi minuti lo stavamo perdendo, c’era un’alta probabilità che non ce la facesse».
La malattia non ha compromesso il carattere entusiasta di Elia, che continua ad adorare la scuola e i suoi compagni di classe. Anche se il suo corpo porta i segni delle operazioni che ha subito, è tutto come prima e i suoi amici non lo hanno mai fatto sentire diverso. Purtroppo non può più giocare a calcio, uno sport che ama molto, ma i genitori si stanno già informando per fargli praticare pattinaggio.
Anche per Gemma, la sua sorellina, è stato un periodo difficile, hanno un rapporto molto stretto ed era preoccupata per lui. «Non sapevamo come spiegare a Gemma tutto quello che stava affrontando il fratello, non volevamo che lo vedesse in quelle condizioni e soprattutto non sapevamo come avrebbe reagito lei. Quando Elia è tornato a casa, lo ha accolto a braccia aperte e ha fatto anche un disegno di loro in cui raffigura Elia con il suo “sacchetto speciale”».
Nell’attesa dei futuri traguardi che la ricerca raggiungerà - anche grazie al Bando di ricerca Fall Seed Grant e ai finanziamenti di Fondazione Telethon sulla malattia - l’esclamazione di Elia, «fra 30 anni rivivrò», rimane l’inno più bello alla vita.
