Quella di Fabio, Noemi e il piccolo Dylan è la storia di un amore vero in una famiglia come tante. Il loro viaggio continuerà anche quando a Dylan verrà diagnosticata la sindrome di Dravet. Una dimostrazione, la loro, di quanto la forza delle emozioni possa superare tutto, anche la fragilità.
Tutto inizia quando papà Fabio e mamma Noemi coronano il sogno di diventare famiglia. Alla nascita, Dylan è un bimbo forte e i primi controlli di routine non evidenziano nessun problema. Tuttavia, la gioia di quel fiocco azzurro appena appeso sulla porta di casa viene spezzata.
Un evento inaspettato
Una mattina, quando Dylan ha appena 2 mesi, Noemi si accorge che il bimbo muove un braccino con degli strani scatti. Poco dopo, a casa arrivano anche i nonni: notano che il nipote non riesce neanche a stringere il dito del nonno, cosa che faceva abitualmente. L’episodio dura circa 30 minuti ed è in quel momento che la vita di questa famiglia cambia. Gli spasmi di Dylan si ripetono e bisogna comprenderne assolutamente la causa.
Inizia un lungo viaggio fatto di ricoveri, accertamenti e paure. Fino a quando a Dylan, di soli 5 mesi, riceve la diagnosi la sindrome di Dravet in una mutazione de novo. Né Noemi, né Fabio sono portatori della malattia. «Mentre eravamo in ospedale - racconta Noemi - mi sembrava tutto surreale, continuavo a chiedermi cosa ci facessimo noi in quel posto. Tenere in braccio mio figlio è la cosa più bella del mondo, eppure durante quelle crisi avevo paura di rimanere da sola con lui. Non sapevo cosa fare e la diagnosi è arrivata come un macigno».
La sindrome di Dravet è una malattia genetica rara, una grave forma di encefalopatia epilettica con crisi frequenti e intense. Nel tempo possono insorgere disturbi comportamentali e motori e deterioramento cognitivo.
Un faro di speranza chiamato ricerca
«Tutto ciò che ci spiegavano i medici ci faceva paura - racconta papà Fabio - ma la notizia peggiore fu la frase “non esiste al momento una cura, se non una terapia per ridurre la frequenza delle crisi”». Fondazione Telethon, con il suo impegno nel portare avanti la ricerca scientifica per le malattie genetiche rare, diventa un faro di speranza per questi genitori e per le tante famiglie e bambini come Dylan. Sostieni la ricerca sulle malattie genetiche rare come quella di Dylan >
La ricerca è la chiave per comprendere meglio le malattie rare, sviluppare terapie sempre più efficaci e offrire un progresso tangibile per un futuro migliore. «La nostra è la storia di una famiglia normale, come tante - spiega Fabio -. La nostra è una domanda che serve a far capire l'urgenza di investire nella ricerca. Ogni passo avanti che fa Fondazione Telethon è una conquista per questi bambini».
« Quindi chiedo ad ogni genitore: “Tu come ti sentiresti se a tuo figlio venisse diagnosticata una malattia genetica rara?”».
Fabio, papà di Dylan
Proprio nel momento della fragilità che questa famiglia normale si scopre speciale nella forza e nell’amore che li unisce. Oggi Dylan ha 4 anni e il suo sorriso brilla ogni giorno. Ha iniziato da poco a camminare anche se con gran fatica, non parla ma si esprime con vocalizzi.
Ama i libri sugli animali, l'acqua, le bolle di sapone. Ha un legame speciale con tutti, anche con gli specialisti con cui fa trattamenti di psicomotricità e logopedia e dimostra progressi notevoli. «Cerchiamo di dare a nostro figlio una vita ricca di esperienze ed emozioni positive - conclude mamma Noemi - e abbiamo un sogno che forse un giorno si avvererà: una cura. È questo che chiediamo a Fondazione Telethon».
